疾病的分子機(jī)制molecularmechanismofdisease(編輯修改稿)
2024-08-16 03:36 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 因 a也可突變?yōu)轱@性基因 A， 恢復(fù)原來狀態(tài) 。 疾病的分子機(jī)制 4. 稀有性 （ Singularity） 人類的基因在群體中的自然突變率為： 106～ 104/生殖細(xì)胞 /位點(diǎn) /代 例如 ， FⅧ （ AHG） 基因突變率為 105， 100萬個(gè) 生殖細(xì)胞中有 20個(gè)細(xì)胞的 AHG基因發(fā)生突變 。 【 Aftermath of the body cell mutation】 ■ 突變細(xì)胞死亡 、 清除 。 ■ 突變細(xì)胞增殖分化異常導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞發(fā)生 。 ■ 中性突變 ， 就是基因突變后對(duì)細(xì)胞無害 。 疾病的分子機(jī)制 5. 重復(fù)性 （ Repetition） 基因突變總是以一定的頻率在某一基因位點(diǎn)上反復(fù)發(fā)生 。 【 For example】 ▲ 白化病基因可以在不同的個(gè)體重復(fù)出現(xiàn) 。 ▲ 表現(xiàn)為種族性 ， 如鐮形紅細(xì)胞貧血病只在黑人中出現(xiàn) 。 疾病的分子機(jī)制 6. 隨機(jī)性 （ Random city） 對(duì)不同的基因而言突變的發(fā)生的幾率相同的 ， 但對(duì)個(gè)體來 講突變發(fā)生是隨機(jī)的 。 五、單基因病的發(fā)病機(jī)制 （ Pathogenesis of single gene disorder） Single gene disorder 疾病的分子機(jī)制 代謝酶類缺陷疾病 Hb結(jié)構(gòu)異常和數(shù)量缺陷疾病 其他蛋白因子缺陷 1． 苯丙酮尿癥 （ Phenylketonuria） （ 一 ） 代謝酶類缺陷 疾病的分子機(jī)制 PKU型（ 99%） 苯丙氨酸羥化酶缺陷 BH4型（ 1%） 鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（ GTP－ CH）等 苯丙酮尿癥 【 Clinic symptom】 ▲ 患兒智力低下 ， 皮膚 、 毛發(fā)色淺 ， ▲ 尿中含有大量的苯丙酮酸和 鼠嗅味 。 Chromoseme12 p q 12q22 【 Mechanism】 苯丙氨酸羥化酶類缺陷有關(guān) 。 酶缺陷主要原因是基因的錯(cuò)義突變 、 缺失以及剪接突變?cè)斐傻?。 2． 葡萄糖 6磷酸脫氫酶 （ G6PD） 缺陷 【 Clinic symptom】 雜合子患者 ， 正常情況下體癥并不明顯 ， 但在某些誘導(dǎo)因子 （ 氧化 劑類藥物或感染 ） 作用時(shí) ， 溶血出現(xiàn)加劇 。 ▲ 溶血性貧血 （ Hemolytic anemia） 。 ▲ 持續(xù)性新生兒黃疸 （ Neonatal jaundice） ；屬于 X性連鎖遺傳病 。 疾病的分子機(jī)制 Chromoseme X Xq28 q p G6PD位于 Xq28， 基因占有 ， 編碼的成熟 mRNA 長(zhǎng)度 2269 bp， 翻譯出的肽鏈約 59Kd。 【 Mechanism】 基因的點(diǎn)突變 G6PD缺陷 溶血 ■ 突變發(fā)生于羧基端 （ 362446） 可引起 G6PD酶活性部分喪失 。 突變發(fā)生于氨基端 ， 對(duì) G6PD酶的活性影響較小 。 疾病的分子機(jī)制 ■ G6PD催化葡萄糖 6磷酸分子的脫氫反應(yīng) ， 使氧化型 NADP+ 還原為 NADPH2。 6磷酸葡萄糖 5磷酸核酮糖 G6PD 2NADP+ 2NADPH G6PD缺陷 RBC 氧化物的清除能力喪失 細(xì)胞膜氧化損傷
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