執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點(diǎn)【兒科學(xué)】第六單元遺傳性疾病doc(編輯修改稿)
2025-08-14 05:08 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 酮尿癥E先天性腦發(fā)育不全答案：B【真題庫(kù)】4.（5～6共用備選答案）（2004）ATurner綜合征B21三體綜合征C粘多糖病D先天性甲狀腺功能減低癥E軟骨發(fā)育不良51歲小男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是答案：D [解析]：舌體寬厚、皮膚粗糙、腱反射減弱為先天性甲狀腺功能減低癥提示?！菊骖}庫(kù)】5.2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是答案：B[解析]：21三體綜合征通常皮膚細(xì)膩，舌體細(xì)尖，應(yīng)注意與先天性甲狀腺功能減低癥區(qū)別。 第二節(jié) 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病?！菊骖}庫(kù)】苯丙酮尿癥的遺傳形式為(2002)A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C X連鎖顯性遺傳D X連鎖隱性遺傳E X連鎖不完全顯性遺傳答案：B[解析]：本病是一種常見的氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳。一、發(fā)病機(jī)制本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致細(xì)胞受損，同時(shí)酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害?！菊骖}庫(kù)】1.苯丙酮尿癥血液中增高的是 A．酪氨酸。B．苯丙氨酸C．多巴胺D. 5羥色胺E．丙氨酸答案：B【真題庫(kù)】2．導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(2005)A．苯丙氨酸羥化酶B．酪氨酸羥化酶C．四氫生物蝶呤D．5羥色胺E．多巴胺答案：C(2005)【真題庫(kù)】3.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（2005）A酪氨酸羥化酶B苯丙氨酸羥化酶C二氫生物蝶呤還原酶D鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶E丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶答案：B二、臨床表現(xiàn) 患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，l歲時(shí)癥狀明顯。 (一) 神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。(二) 外觀 出生數(shù)
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