疾病的分子機制——細胞信號轉導異常(編輯修改稿)
2025-06-22 13:35 本頁面
【文章內容簡介】 部分受體信號轉導障礙相關性疾病 分 類 累及的受體 主要臨床特征 1. 遺傳性受體病 膜受體異常 家族性高膽固醇血癥 LDL受體 血漿 LDL升高，動脈粥樣硬化 家族性腎性尿崩癥 ADH V2型受體 男性發(fā)病，多尿、口渴和多飲 視網(wǎng)膜色素變性 視紫質 進行性視力減退 遺傳性色盲 視錐細胞視蛋白 色覺異常 嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥 IL2受體 ? 鏈 T細胞減少或缺失，反復感染 II型糖尿病 胰島素受體 高血糖，血漿胰島素正常或升高 核受體異常 佝僂病性骨損害，禿發(fā)； VitD抵抗性佝僂病 VitD受體 繼發(fā)性甲狀旁腺素增高 雄激素抵抗綜合征 雄激素受體 不育癥，睪丸女性化 甲狀腺素抵抗綜合征 ?甲狀腺素受體 甲狀腺功能減退，生長遲緩 雌激素抵抗綜合征 雌激素受體 骨質疏松，不孕癥 糖皮質激素抵抗綜合征 糖皮質激素受體 多毛癥，性早熟，低腎素性高血壓 分 類 累及的受體 主要臨床特征 2. 自身免疫性受體病 重癥肌無力 Ach受體 活動后肌無力 自身免疫性甲狀腺病 刺激性 TSH受體 甲亢和甲狀腺腫大 抑制性 TSH受體 甲狀腺功能減退 II型糖尿病 胰島素受體 高血糖，血漿胰島素 N或 ? 艾迪生病 ACTH受體 色素沉著，乏力，血壓低 3. 繼發(fā)性受體異常 心力衰竭 腎上腺素能受體 心肌收縮力降低 帕金森病 多巴胺受體 肌張力增高或強直僵硬 肥胖 胰島素受體 血糖升高 腫瘤 生長因子受體 細胞過度增殖 IMMC 細胞信號轉導系統(tǒng)的調節(jié) 受體數(shù)量的調節(jié) (受體的細胞內化 /內吞 →再循環(huán) ) 受體親和力的調節(jié) ( RPamp。RdP重要 ) ★ 受體下調 (down regulation)或 減敏 (desensitization): 前者指受體數(shù)量減少，后者指靶細胞對配體刺激的反應性減弱或消失。 ★ 受體上調 (up regulation)或 增敏 (hypersensitivity): 是指受體數(shù)量增多或使靶細胞對配體的刺激反應過度。 IMMC P Gs Gs P Β抑制蛋白 P P Β抑制蛋白 P 受體去磷酸化 PKA GRK 內吞 再循環(huán) 降解 受體磷酸化與脫磷酸化 溶酶體 低 pH IMMC 廣州確診兩霍亂病例 A Vibrio cholerae bacterium .2伊拉克北部地區(qū)暴發(fā)的霍亂已經(jīng)致使 8人喪生 霍亂弧菌 霍亂弧菌 (圖片來源： Janice Carr/CDC) IMMC Quiz: ? 霍亂弧菌引起何種疾?。? ? 該疾病有何臨床表現(xiàn) ？ ? 其信號轉導障礙的分子機制是什么？ 霍亂 （ Cholera） 霍亂是 G蛋白異常的典型疾病，是由霍亂弧菌引起 的烈性腸道傳染病。 IMMC 腸細胞膜受體 GM1（神經(jīng)節(jié)苷酯） 霍亂毒素 (A、 B亞基 ) B Gs?… (Arg201核糖化 )
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