【文章內容簡介】 孩子 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 2P(pq) = 1/2 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/4 (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 ＋ 1/2 +1/4， 分布是 對稱 的 。 1． 不對稱分布 第一個 第二個 概率 分布 孩子 孩子 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患兒 3/4 1/4=3/16 2P(pq)=6/16 患兒 正常 3/4 1/4=3/16 患兒 患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/16 概率原理在遺傳研究中的應用 二項展開式的應用 其中 : p— 某一事件的概率 q— 另一事件的概率 且 p+q≤1 n— 事件總數(shù) r— 某一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為 q的事件） nr— 另一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為 p的事件） nnnrrnrnnnnnn qpqpqpqpqp CCCC 011100)( ??????? ?? ??rrnrrnrn qprnrnqpC ???? )!(!!例：任何一對完全顯隱性的雜合基因，其自交的 F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率為 p=3/4， 隱性性狀出現(xiàn)的概率為 q=13/4 = 188。， 以 n代表雜合基因的對數(shù)，則 如 : n=2， YyRr自交產生的 F2群體中 n=3， YyRrCc nrrnrnnnnnnCCqp)41()41.()43(41.)43()43()4143()(11 ??????????? ??161166169)4143( 2 ????33 1 2 7 9 3 1( ) 3 34 4 6 4 6 4 6 4 6 4? ? ? ? ? ? ?又如：所考慮性狀為人類家庭中的白化病（隱性常染色體遺傳），已知雙親都正常，所生第一個孩子患病，如該夫妻生 4個孩子，試問：生兩個正常兩個患病的概率為多少？ 正常 白化 xnxqpxnxn?? )!(!! p4 0 1 ( 3/ 4)4( 1/ 4)0 8 1 / 2 5 63 1 4 ( 3/ 4)3( 1/ 4)1 1 0 8 / 2 5 62 2 6 ( 3/ 4)2( 1/ 4)2 5 4 / 2 5 61 3 4 ( 3/ 4)1( 1/ 4)3 1 2 / 2 5 60 4 1 ( 3/ 4)0( 1/ 4)4 1 / 2 5 6? 紫花 (Aa) 白花 (aa) ? 紫花 (Aa) 白花 (aa) ? 1 : 1 ? 實驗結果： 14株 6株 ? 問實得比數(shù)是否符合理論比？ ? (20!/14!6!) (1/2)14 (1/2)6 = 后代個體數(shù) 2 4 6 8 10 20 40 80 符合 1:1 的概率 [ (1/2)+(1/2)]20 組合 20:0 19:1 18:2 17:3 16:4 15:5 14:6 13:7 12:8 11:9 10:10 概率 .000001 .0002 .0002 .001 .005 .015 .037 .074 .120 .160 .176 組合 9:11 8:12 7:13 6。14 5:15 4:16 3:17 2:18 1:19 0:20 合計 概率 .160 .120 .074 .037 .015 .005 .001 .0002 .0002 .000001 點估計： P = 段估計： P= P 概率 － 10 － 9 － 8 － 7 － 6 － 5 － 4 － 3 － 2 － 1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 偏差 圖 1 1 0 二項分布群體中點估計和段估計的關系 : ? P 結果與理論數(shù) 無顯著差異 ，實 得值符合理論值。 ? P 結果與理論數(shù) 有顯著差異 ，實 得值不符合理論值。 ? P 結果與理論數(shù) 有極顯著差異 ， 實得值非常不符合理論值。 概率原理在遺傳研究中的應用 適合度測驗（ X2檢驗） 當 df＞ 1時 : 當 df=1時 : O— 實測數(shù) E— 預期理論數(shù) χ 2＜ χ 2 ， 無顯著差異，差異由實驗誤差造成，符合假設，可接受。 χ 2 ≥χ 2≥ χ 2 ， 觀察數(shù)與理論數(shù)間有顯著差異，實驗結果不符合原有理論預期。 χ 2≥ χ 2 ， 觀察數(shù)與理論數(shù)有極顯著差異，更應否定。 ?? E E)O( 22X???? EEOcX2)21(2?Χ 2測驗的兩個問題 ①次數(shù)資料作適合性測驗且 df=1時，需要對Χ 2值進行連續(xù)性校正。 原因 ： Χ 2分布是連續(xù)性分布，而次數(shù)資料是間斷性分布資料，由次數(shù)資料估計到的Χ 2值有偏大的趨勢，尤其當自由度為 1時。 ② Χ 2測驗不能用于百分數(shù)資料的檢驗，所以百分數(shù)資料應該首先轉化成頻數(shù)資料。 Mendel定律的擴展 孟德爾定律實現(xiàn)的條件 顯性的相對性 致死基因 復等位基因 基因互作 孟德爾定律實現(xiàn)的條件 ? 二倍體，顯性完全。 ? 控制不同性狀的基因位于不同的同源染色體上。 ? 不同對基因間無互作，一種基因一種效應。 ? F1代產生的配子比例相等，生活力相同， F2代個體的成活率相同。 ? 實驗群體要足夠大。 顯性的相對性 ? 顯性性狀的表現(xiàn) ?完全顯性 ?不完全顯性 ?共顯性 （等顯性） ? 分析水平與顯隱性的關系 ? 顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關系 ?內部環(huán)境條件對顯性的影響 ?外部環(huán)境條件對顯性的影響 ? 不完全顯性 概念： 具有相對性狀的純合親本雜交，其 F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。 舉例： 卷羽雞 常羽雞 → 輕度卷羽 紫茉莉的紅花 白花 → 粉色花 。 ? 共顯性（等顯性） 概念： 具有相對性狀的純合親本雜交 ， 其 F1代表現(xiàn)出雙親的性狀 。 舉例： 人類血型遺傳 A、 B、 O血型： MN血型： MM NN →MN 又如：牛毛色的遺傳 紅毛白毛 → 沙毛（紅毛與白毛相間著生） ?分析水平與顯隱性的關系 如：豌豆性狀的遺傳： 豌豆性狀 基因型 顯性表現(xiàn) 種子形態(tài) RR Rr 圓粒 rr 皺粒 完全顯性 淀粉粒形態(tài) RR 球形或卵圓形 Rr 二者兼有 rr 多角形 等顯性 觀察水平 基 因 型 顯性表現(xiàn) 臨床表現(xiàn) HbAHbA 正常 HbSHbS 正常 HbSHbS 患病 完全顯性 血球形態(tài) 正常 圓盤形、鐮形 鐮刀形 等顯性 又如：人類鐮形貧血病的遺傳： 內環(huán)境的影響： 有角羊無角羊 ↓ 公羊有角 +母羊無角 外環(huán)境的影響： 兔腹內脂肪有 黃脂 和 白脂 之分，白脂兔體內含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。 ? 顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關系 二、基因、環(huán)境與性狀表型的關系 （一）環(huán)境對基因控制性狀的影響： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同 反應規(guī)范 —— 基因型對環(huán)境反應的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產生表型的可變性。 結論： 基因型是性狀發(fā)育的內因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實，是基因型和環(huán)境相互作用的結果。 基因、環(huán)境與性狀表型的