【文章內(nèi)容簡介】 況。22．影響胎兒生長發(fā)育的因素有哪些?22．影響胎兒生長發(fā)育的因素，：(1)一般因素：種族、地區(qū)、經(jīng)濟狀況；(2)母親因素：矮身材，第l胎，母親16歲，母親疾病以及吸煙、酗酒、吸毒等；(3)胎兒因素：多胎，遺傳、代謝病，TORCH綜合征，內(nèi)分泌異常。第六章 遺傳性疾病一、名詞解釋1．染色體病：是由于先天性染色體結構畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。2．二倍體 受精卵發(fā)育形成的體細胞具有分別來自父母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體。3．基因：基因是DNA分子的一個片段，是決定生物特征的基本單位，是遺傳信息的載體。基因的化學基礎是核酸。4．基因突變：即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。5．單基因遺傳?。菏侵敢粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊。溥z傳符合盂德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。6．多基因遺傳?。核倪z傳基因不是一對主基因，而是幾對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較大，故稱為微效基因，但是幾對微效基因累加起來就產(chǎn)生明顯的表型效應。7，線粒體遺傳?。菏侵妇€粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA的重復、缺失及點突變．8．顯性遺傳：無論純合子或雜合子均能表達的遺傳性狀。9．隱性遺傳：只有純合子才得以表達的遺傳性狀。10．性連鎖遺傳：基因位于X染色體上。四、問答題2．簡述苯丙酮尿癥的臨床特點。2．苯丙酮尿癥的臨床特點：智能發(fā)育落后，驚厥；毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；嘔吐，皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。3．簡述肝豆狀核變性的臨床特征。3．肝豆狀核變性的臨床特征：不同程度的肝細胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要為錐體外系癥狀；角膜KP環(huán)。4．試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制。4．苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為：典型苯丙酮尿癥：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸—4—羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并產(chǎn)生過多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物引起一系列臨床癥狀：過量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素的過程受阻，患兒皮膚毛發(fā)色素減少；酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素合成減少，及其苯丙氨酸、旁路代謝產(chǎn)物對腦內(nèi)一些酶的抑制作用，導致腦細胞受損。非典型苯丙酮尿癥：是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6—丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶嶺還原酶缺乏所致，造成四氫生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5—羥色胺等重要神經(jīng)介質(zhì)缺乏，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。第七章 免疫、變態(tài)反應、結締組織病一、名詞解釋1．免疫缺陷?。河捎诿庖呦到y(tǒng)發(fā)育不良或障礙，免疫反應過低，表現(xiàn)為抗感染能力降低而致反復嚴重感染，此種免疫功能低下狀態(tài)稱免疫缺陷病。2．哮喘持續(xù)狀態(tài)：哮喘急性嚴重發(fā)作，經(jīng)合理應用擬交感神經(jīng)藥物仍不能在24小時內(nèi)緩解。3．咳嗽變異性哮喘：過敏性咳嗽，咳嗽持續(xù)或反復發(fā)作1個月，抗生素治療無效，支氣管擴張劑可使咳嗽發(fā)作緩解，有個人或家族過敏史。5．免疫重建：通過免疫器官或組織移植術使患者恢復免疫功能的方法。6．Still?。簝和愶L濕病有全身型，發(fā)熱、皮疹、關節(jié)痛、血白細胞高，中性為主、貧血、血沉快、CRP高。四、問答題1．免疫缺陷病的治療原則是什么?l．免疫缺陷病的治療原則是：保護性隔離，盡量減少與感染原的接觸；使用抗生素以清除或預防細菌、真菌感染等；設法對缺陷的體液或細胞免疫進行替代療法或免疫重建。2．小兒風濕熱臨床主要表現(xiàn)有哪些?2．小兒風濕熱臨床主要表現(xiàn)：①心臟炎；②游走性多發(fā)性關節(jié)炎；③舞蹈?。虎芷は陆Y節(jié)；⑤環(huán)形紅斑。3．小兒風濕熱診斷標準中次要表現(xiàn)有哪些?3．小兒風濕熱診斷指標中次要表現(xiàn)：發(fā)熱；關節(jié)酸痛；風濕熱既往史；瓣膜?。谎猎隹?；CRP陽性；白細胞增多；P—R間期延長。4．提示風濕活動的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查指標有哪些?4．風濕活動的臨床表現(xiàn)及實驗室指標：具有發(fā)熱、乏力、蒼白、脈快等風濕熱的臨床表現(xiàn)，血沉增快；C反應蛋白、粘蛋白增高；進行性貧血；白細胞計數(shù)增高伴以核左移現(xiàn)象；心電圖P—R間期持續(xù)延長。5．簡述川崎病的診斷標準?5．川崎病的診斷標準：①持續(xù)發(fā)熱5天以上；②結膜充血；③口唇鮮紅、破裂和楊梅舌；④手足硬腫、掌趾紅斑、指趾脫皮；⑤多形性紅斑樣皮疹；⑥頸淋巴結腫大。6條中具備包括發(fā)熱在內(nèi)的5條即可確診。6．如何應用抗風濕藥物治療小兒風濕熱?6．治療小兒風濕熱，以應用水楊酸鹽或腎上腺皮質(zhì)激素為主。一般急性風濕熱病例，特別是不合并心臟炎的患兒，可采用水楊酸制劑治療，常用阿司匹林，劑量為80～lOOmg／kg，分4次，每6小時1次口服，直至體溫恢復正常、關節(jié)腫痛消失和實驗室活動性指標正常，在減半量繼續(xù)服用，然后停藥。無心臟炎的輕癥患者，總療程約為3~6周，如癥狀劇烈或病情嚴重者，如高熱、心臟炎伴心力衰竭、全心炎或嚴重心律失常宜采用激素療法。通常用強的松（1．5～2mg／kgd)或地塞米松（0．15～0．3mg／kgd)口服，分3～4次。嚴重心臟炎患者，還可給地塞米松靜滴，病情好轉(zhuǎn)后改為口服強的松。癥狀控制后逐漸減量乃至停藥，總療程8～12周。第八章 感染性疾病一、名詞解釋1．原發(fā)綜合征：是由肺原發(fā)病灶、局部淋巴結病變和兩者相連的淋巴管病變組成，為小兒原發(fā)性肺結核的一種典型表現(xiàn)。2．Koplik斑：Koplik斑在疹發(fā)前24～48小時出現(xiàn)，為直徑約1．0mm灰白色小點，外有紅色暈眉圈，開始散布在下磨牙相對的頰粘膜上，量少，但在1天內(nèi)很快增多，可累及整個頰粘膜并蔓延至唇部粘膜，于出疹后逐漸消失，可留有暗紅色小點，具有早期診斷意義。10．敗血癥：指細菌侵入血液，并在其中繁殖，產(chǎn)生內(nèi)毒素或外毒素所引起的嚴重感染。 11．菌血癥：指細菌短暫浸入血液，無中毒表現(xiàn)。12．毒血癥：指血內(nèi)無菌，但有毒素引起的全身癥狀。13．PPD：結合菌純蛋白衍生物。14．結核感染：由結核桿菌感染引起的PPD試驗陽性和(或)血清PPD—IgM抗體或IgG抗體陽性，而全身找不到結核病灶者。四、問答題1．結核菌素試驗陽性反應有何臨床意義?1．結核菌素試驗陽性反應的意義為：①曾接種過卡介苗，人工免疫所致。②兒童無明顯臨床癥狀而僅呈一般陽性反應，表示受過結核感染，但不一定有活動病灶。③3歲以下，尤其是1歲以下小兒，陽性反應多表示體內(nèi)有新的結核病灶，年齡愈小，活動性結核可能性愈大。④小兒結核菌素試驗強陽性反應者，示體內(nèi)有活動性結核病。⑤在2年之內(nèi)由陰性反應轉(zhuǎn)為陽性反應，或反應強度從原來小于10mm增至大于10mm，且增加的幅度為6mm以上時，表示新近有感染。2．結核菌素試驗陰性反應有何臨床意義?2．結核菌素試驗陰性反應的臨床意義：①未受過結核感染；②結核變態(tài)反應前期（初次感染后4～8周)；③機體免疫反應受抑制可出現(xiàn)假陰性反應，如部分危重結核??；急性傳染病如麻疹、水痘、風疹、百日咳等；免疫抑制劑治療時，免疫缺陷病，重度營養(yǎng)不良，細胞免疫功能低下者；④技術誤差或結素效價不足。3．試述接種卡介苗后與自然感染陽性反應的主要區(qū)別。3．接種卡介苗后與自然感染陽性反應的主要區(qū)別：①自然感染反應較強，硬結質(zhì)地較硬，顏色深紅，邊緣清楚，直徑一般多在lo～15mm以上(指對5結素單位)，硬結消退后遺留色素沉著，甚至脫屑，接種卡介苗者反應較弱，硬結直徑多為5～9mm，少有≥15mm者，質(zhì)地較軟，淺紅色，邊緣不整；②自然感染的試驗陽性反應持續(xù)時間較長，可達7～10天以上，接種卡介苗后的陽性反應持續(xù)時間較短，2～3天消失；③自然感染陽性反應變化少，短時間內(nèi)反應無減弱傾向，持續(xù)若干年，甚至終生．，接種卡介苗后的反應無減弱傾向，持續(xù)若干年，甚至終生，接種卡介苗后的反應有較明顯的逐年減弱傾向，一般于3～5年內(nèi)逐漸消失。4．卡介苗接種的禁忌證有哪些?4．卡介苗接種的禁忌證有：①先天性胸腺發(fā)育不全癥或嚴重聯(lián)合免疫缺陷捕患者；②急性傳染病恢復期；③注射局部有濕疹或患全身皮膚?。虎芙Y核菌素試驗陽性。5．小兒活動性肺結核的指征是什么?5．小兒活動性肺結核的指征是：①結核菌素試驗≥20mm，未接種卡介苗且3歲，尤其1歲嬰兒結核菌素試驗陽性者；②有發(fā)熱及其他結核中毒癥狀者；③排出物中找到結核菌；④胸部X線檢查是活動性原發(fā)型肺結核改變者；⑤血沉加快而無其他原因可解釋者；⑥纖維支氣管鏡檢查有明顯支氣管結核病變者。6．結腦腦脊液有何改變?6．結腦腦脊液改變：①壓力增高；②外觀清或呈毛玻璃狀；③細胞數(shù)一般為50106～500106L，以淋巴細胞為主；④蛋白量增高，多在1～3g／L；⑤糖降低，⑥氯化物降低；⑦靜置12～24小時后，有蜘蛛網(wǎng)狀薄膜形成；⑧腦脊液離心沉淀或取薄膜涂片檢查出結核菌可確定診斷。7．結腦早期臨床表現(xiàn)有何特點?7．結腦早期臨床表現(xiàn)有：①約為1～2周；②主要癥狀為小兒性格改變，如少言、饋動、易倦、喜哭、易怒等；③原因不明的低熱、頭痛、嘔吐、便秘。8．結腦中期臨床表現(xiàn)有哪特點?8．結腦中期臨床表現(xiàn)特點：①約1～2周；②顱內(nèi)壓增高癥狀；③出現(xiàn)明顯腦膜刺激征；④幼嬰則以前囟膨隆為特征；⑤可出現(xiàn)顱神經(jīng)障礙，最常見者為面神經(jīng)癱瘓，其次為動眼神經(jīng)和外展神經(jīng)癱瘓；⑥可有驚厥發(fā)作9．簡述結腦晚期的臨床表現(xiàn)。9．結腦晚期的臨床表現(xiàn)：①約1～3周，早．、中期癥狀逐漸加重；②意識朦朧，半昏迷而進入完全昏迷；③頻繁驚默；④極度消瘦、呈舟狀腹；⑤常有水、電解質(zhì)紊亂；⑥可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高及胞積水，重者腦疝死亡。10．麻疹的病程是多少?隔離期是多少?檢疫期是多少?10．麻疹的病程10～14天，熱程7天。隔離期為疹后5天，合并肺炎者延至出疹后10天。檢疫期為觀察3周：若接觸后接受被動免疫則延至4周。11．麻疹的早期診斷依據(jù)有哪些?11．麻疹的早期診斷依據(jù)有：麻疹傳染性極強，易感者接觸后90％以上發(fā)病，早期診斷，及時隔離患兒極為重要。因此熟悉其早期診斷依據(jù)很有必要，其依據(jù)是：①前驅(qū)期鼻咽部分泌物找到多核巨細胞及尿中檢測包涵體細胞。②出疹1～2天用ELISA法可檢測出麻疹抗體。③前驅(qū)期可見特征性麻疹粘膜斑。16．試述原發(fā)型肺結核的X線特點。16．原發(fā)型肺結核的x線特點是：肺內(nèi)原發(fā)灶大小不一，局部炎性淋巴結相對較大而肺部的原發(fā)灶相對較小是原發(fā)性肺結核的特征。目前小兒原發(fā)型肺結核在X線胸片上呈現(xiàn)由原發(fā)病灶、病灶周圍炎、淋巴管炎和淋巴結炎所組成的典型啞鈴狀雙極陰影者已少見。17．試述結核性腦膜炎的抗結核治療方法。17．結核性腦膜炎的抗結核治療方法：強化治療階段：聯(lián)合使用異煙肼、利福平、鏈霉素、吡嗪酰胺3～4個月。鞏固治療階段：繼用異煙肼、利福平、總療程異煙肼1～2年，利福平9～12個月，如不用利福平則改用乙胺丁醇9～12個月，如不用利福平則改用乙胺丁醇9~12個月。18．小兒原發(fā)型肺結核的病理轉(zhuǎn)歸如何?18．小兒原發(fā)型肺結核的病理轉(zhuǎn)歸有以下3種情況：①吸收好轉(zhuǎn)：病變完全吸收，鈣化或硬結，此種最常見。②進展：原發(fā)病灶擴大，產(chǎn)生空洞；支氣管淋巴結周圍炎，形成淋巴結支氣管瘺，導致支氣管內(nèi)膜結核或干性酪性肺炎；支氣管淋巴結腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫；結核性胸膜炎。③ 惡化：血行播散，導致急性粟粒性肺結核病。19．結核性腦膜炎早期診斷標準有哪些?19．結核性腦膜炎早期診斷標準：結核的接觸史，特別是家庭內(nèi)開放性肺結核接觸史；既往結核病史原發(fā)型結核病或粟粒性肺結核；原因不明的發(fā)熱、頭痛、嘔吐、嗜睡或性格改變；結核