【文章內容簡介】 (imprinting)。其本質也是在親本生殖細胞中產(chǎn)生特異性的甲基化和去甲基化作用（后面還要具體介紹）。 表觀遺傳 （ epigeic inheritance）是指在 DNA序列沒有發(fā)生變異的情況下，基因表達的可遺傳的改變。它主要通過對 DNA或組蛋白的共價修飾（如 DNA甲基化，組蛋白乙?；葱缘幕虺聊匆粋€基因被另一個與其同源的基因所抑制）， RNA編輯，蛋白異構體引起類似顯性遺傳等機制而產(chǎn)生的。 轉錄水平的調控、轉錄后調控、翻譯水平的調控、翻譯后調控等等都是短期調節(jié)的內容。 二、染色體水平的調控 染色體丟失 某些原生動物如線蟲、昆蟲和甲殼類動物等，在個體發(fā)育的早期在體細胞中要整條地或部分區(qū)域地丟失染色體。生殖細胞內全保留。 馬蛔蟲 (Parascaris equoorum， 2n=2)受精卵內的一對染色體有多個著絲粒。第一次卵裂是橫裂，產(chǎn)生上下兩個子細胞，僅一個著位點發(fā)揮作用，有絲分裂正常進行。第二次卵裂時下面的子細胞仍進行橫裂，保持著原有的基因組，而上面的子細胞卻進行縱裂，縱裂的細胞中染色體分成很多小片段，其中不含著絲點的片段在分裂中丟失（如右上圖）。而在橫裂的細胞中染色體并不丟失。長此下去最下面的子細胞總是保持了全套的基因組，將發(fā)育成生殖細胞，其余丟失了部分染色體片段的細胞分化為體細胞。 小麥癭蚊 (Mayetiole destructor)的受精卵只是核分裂，而形成合胞體 (syncytium)。第 3次核分裂后有兩個核移向卵后端叫極質的特殊區(qū)域 ,具全套染色體 (2n =40),將來分化為生殖細胞。其余的將丟失 32條染色體 ,將來分化為體細胞。 重點是類型 與重要概念 基因的擴增 細胞內特定基困拷貝數(shù)專一性大量增加的現(xiàn)象稱為基因的擴增。染色體的擴增可分為幾種情況： (1)．組織中 整個染色體組 都進行擴增。例如在哺乳動物肝細胞擴增為四倍體； 在雙翅目昆蟲如果蠅的唾腺中，細胞不分裂但染色體卻多輪復制，產(chǎn)生巨大的多線染色體含多于 1000條染色單體）。Gee Rudkm 早在 1960年就指出：果蠅唾腺的多線染色體其常染色質 DNA可以特異擴增上千倍，而在異染區(qū)附近只可復制幾次。 (2)．發(fā)育中的編程擴增： 特定基因簇的染色體外擴增 最為人們熟知的例子是兩棲類和昆蟲卵母細胞 rRNA基因的擴增。如非洲爪蟾的每條染色體上有約 450拷貝編碼 18S、 和 28S rDNA的串聯(lián)重復單位，它們成簇存在，形成核仁形成區(qū)?？墒窃诼涯讣毎?rDNA串聯(lián)重復單位被剪切下來后環(huán)化，以滾環(huán)復制的形式進行擴增，使拷貝數(shù)擴大了 1000倍以上，直到發(fā)育成蝌蚪階段。在四膜蟲中，剪切的 rDNA是通過發(fā)夾引導復制的，產(chǎn)生一個線性的反向重復元件。 （ 3）、特定基因簇的選擇性原位擴增 昆蟲的卵殼基因成簇排列，在黑腹果蠅中已鑒別出兩組。卵殼蛋白是由卵泡細胞合成和分泌的。 在黑腹果蠅的發(fā)育中，卵殼蛋白基因不被剪切，但在基因組中通過復制的重疊環(huán)而被擴增。 在卵泡中其中一組位于 X染色體上的基 因，在 表達之前經(jīng) 4；次重復，擴增了 16倍 。另一組基因在第 Ⅲ 染色體上，它們經(jīng) 6次重復，擴增了 64倍。在這兩組中，擴增區(qū)域延伸到卵殼基因另一側約 4550kb。擴增最多的區(qū)域是在卵殼基因周圍約 20kb的區(qū)域。產(chǎn)生一系列的協(xié)同擴增子 (concentric amplicons)。這樣通過在卵泡細胞中選擇性擴增來滿足在短期中對卵殼蛋白的大量需要。 (4) 哺乳動物特定基因的 應激性擴增 某些試劑可使那些對其產(chǎn)生抗性的基因大量擴增。當用藥物處理培養(yǎng)的哺乳類細胞來抑制特定的酶時，抗性細胞可以被分離并大量生長。 野生型細胞對二氫葉酸還原酶 (DHFR)的競爭性抑制劑氨甲蝶呤 (methotrexate)十分敏感，但在加入氨甲蝶呤的培養(yǎng)細胞中可以分離到能耐受氨甲蝶呤的細胞。 對這種抗性細胞的 DNA進行分析，有些是在 dhfr基因中發(fā)生了突變，使其對氨甲喋呤產(chǎn)生抗性。經(jīng)過幾輪篩選的高抗性細胞中，該基因座可能擴增上千倍。 在這種高抗性的細胞染色體中，可以觀察到擴增區(qū)域形成一延伸的染色體帶稱 均勻染色區(qū) （ homogeneously staining region,HSR）或形成小的點狀染色體被稱為 雙微體 (double minute chromosomes)。類似的基因擴增現(xiàn)已發(fā)現(xiàn) 20種以上。 了解 哺乳類動物細胞的 dhfr擴增 二氫葉酸還原酶基因 dhfr擴增也僅僅發(fā)生在二個等位基因中的一個。對氨甲喋呤抗性的增加是依靠這一基因座位擴增的程度來完成的。 在抗氨甲喋呤細胞中 dhfr基因數(shù)目的變化范圍是 40～400拷貝，拷貝數(shù)的多少取決于選擇的程度和單個細胞系本身。 染色體外的基因拷貝可能是通過復制子之間的非同源重組產(chǎn)生的 在原核生物中沙門氏細菌的相轉變和 Mu噬菌體 G片斷的倒位都屬于基因組的重排。 在真核生物中，染色體的重排涉及很多基因的級聯(lián)調控。 在很多菌物中，有性生殖的過程都需要不同交配型（ matingtype）的菌株相互接合才能產(chǎn)生二倍體的合子。相同的交配型之間是不能接合的。 (1)、酵母的交配型轉變： 酵母細胞的交配型是由 MAT（ mating）座的遺傳信息決定的，有帶 MATa等位基因 a型和帶 MATa等位基因的 a型。只有 a型和 a型細胞之間才能交配，相同型細胞之間是不能交配的。 染色體重排 正常 個體 交配型 a+ “小菌落” 個體 交配型 a－ 減數(shù)分裂 a+ a+ a－ a－ 酵母的交配型轉變與染色體重排圖解 ?MAT座位的基本功能是控制外激素和受體基因以及其他和交配有關基因的表達，每種類型的座位編碼一些調節(jié)蛋白。MATa編碼兩種調節(jié)蛋白：a1和 a2。 MATa只編碼一種調節(jié)蛋白 a1。 ?在轉換中，受體 (MAT)上的拷貝被兩個供體（ HML和 HMR）上的拷貝所取代。 80%90%的轉換是 MAT位點上的等位基因被另一個交配型等位基因所取代。 這種取代是通過染色體重排實現(xiàn)的 。 （ 2）、動物抗體基因重排與免疫球蛋白的多樣性 哺乳動物通過抗體基因重排實現(xiàn)各個片段