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正文內(nèi)容

高考一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病(編輯修改稿)

2025-02-05 13:10 本頁(yè)面
 

【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 注意事項(xiàng) (1) 調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視 (600 度以上 ) 等。 (2) 為保證調(diào)查的群體足夠大,小組調(diào)查的數(shù)據(jù),應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 (3) 某遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% (4) 某 遺傳病的遺傳方式: 調(diào)查患者家庭 → 繪制家族系譜圖 → 分析遺傳方式。 考點(diǎn) 三 人類基因組計(jì)劃 1 . 時(shí)間: 1990 年啟動(dòng), 2022 年 2 月草圖發(fā)表, 2022 年任務(wù)完成。 2 .目的:測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列,解讀其中包含的遺傳信息。 3 .參與國(guó)家:美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)。 4 .結(jié)果:人類基因組由大約 3 1 . 6 億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3 . 0 ~ 3 . 5 萬(wàn)個(gè)。 5 .意義:對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要的意義。 考點(diǎn)一 人類遺傳病有關(guān)問(wèn)題 例 1. ( 2 0 1 3 大連模擬 ) 下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A .遺傳病一定是自親代遺傳而來(lái),但不一定遺傳給后代 B .應(yīng)在人群中 隨機(jī)抽樣調(diào)查以研究單基因遺傳病的遺傳方式 C .多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,在群體中發(fā)病率較高 D .從理論上分析,遺傳病無(wú)法根治 典型例題 解析: 人類遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病不一定自親代遺傳而來(lái),可由基因突變或染色體變異而在當(dāng)代個(gè)體中產(chǎn)生;也不一定遺傳給后代,如雜合子患者有可能把正?;騻鹘o后代。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該在患者的家系中進(jìn)行研究,在人群中能開展的是統(tǒng)計(jì)發(fā)病率的工作。從理論上分析,只要能修復(fù)病變基因即可根治遺傳病,如基因治療為根治遺傳病開辟了新途徑。 答案: C 例 2. (2 0 12 湖北模擬 ) (1 ) 人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 ________ ___ __ _ 遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病率除受遺傳因素影響外,還 與 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的 _ _ _ _ _ _ _ _ 分離比例。 染色體異常 環(huán)境因素 孟德爾 (2) 系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、 ____________ 、________ 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和 Y 染色體上的基因,單基因遺傳病可分成 4 類,原因是致病基因有 ______________ 之分, 還有位于 ________________________ 上之分。 親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性 常染色體和 X 染色體 (3) 在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下,應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí),有時(shí)得不到確切結(jié)論,因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中 __________ 少和 ________________ 少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到 _______________ ___ ___ __________ ,并進(jìn)行合并分析。 世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù) 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖 解題 技巧: 此類題難度不大,只要注意識(shí)記和比較人類遺傳病類型,并能對(duì)系譜圖進(jìn)行分析即可。 跟蹤訓(xùn)練 1 ( 2 0 1 3 聊城 模擬 ) 以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述,正確的是 ( ) A .胚胎發(fā)育過(guò)程中,只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,就會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病 B .家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病 C .先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條 21 號(hào)染色體,這屬于多基因遺傳病 D .羊水檢查和 B 超檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法 【答案】 D 【解析】 在胚胎發(fā)育的過(guò)程中,某個(gè)細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變不一定會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病,故 A 錯(cuò)誤。家族性疾病有可能是因?yàn)樵陲嬍持腥鄙倌撤N物質(zhì)而導(dǎo)致的,不一定是遺傳病,例如地方性甲狀腺腫。先天性疾病也不一定屬于遺傳病,故 B 錯(cuò)誤。先天愚型也就是 21 三
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