高考一輪復習人類遺傳病-文庫吧資料
2025-01-15 13:10本頁面
【正文】 行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。湖北模擬 ) (1 ) 人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 ________ ___ __ _ 遺傳病。從理論上分析，只要能修復病變基因即可根治遺傳病，如基因治療為根治遺傳病開辟了新途徑。遺傳病不一定自親代遺傳而來，可由基因突變或染色體變異而在當代個體中產生；也不一定遺傳給后代，如雜合子患者有可能把正常基因傳給后代。 考點一 人類遺傳病有關問題 例 1. ( 2 0 1 3 4 ．結果：人類基因組由大約 3 1 . 6 億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3 . 0 ～ 3 . 5 萬個。 2 ．目的：測定人類基因組的全部 DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (3) 某遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調查人數(shù) 100% (4) 某 遺傳病的遺傳方式： 調查患者家庭 → 繪制家族系譜圖 → 分析遺傳方式。其程序是： 組織問題調查小組 → 確定課題 → 分頭調查研究 → 撰寫調查報告 → 匯報交流調查結果 ( 如下流程圖 ) 3 ．注意事項 (1) 調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視 (600 度以上 ) 等。在人群中調查發(fā)病率 ( 指所有患者占所有被調查者的百分比 ) 應采用社會調查，且樣本要足夠大，才能盡可能準確地反映發(fā)病率；研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，故只能在患者家系中展開調查和分析。 考點 一 人類遺傳病的類型 原因 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 受一對等位基因控制 受兩對以上等位基因控制 由染色體異常引起，如染色體增加或減少或結構異常 遺傳 物質 改變 顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D 佝僂病； 隱性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 21 三體綜合征、貓叫綜合征 考點突破 考點 二 調查常見的人類遺傳病 1 ． 實驗原理 人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 1990 2022 2 2022 3 1 .6 3 .0～ 3 .5 溫馨提示 檢測基因組和染色體組所包含的染色體 ( 1) 對于無性別決定的植物，由于沒有性染色體，基因組和染色體組一樣，故均為體細胞染色體的一半。 ( 3) 人類基因組測序任務完成時間： ________ 年。 全部 DNA 序列 遺傳信息 美國 中國 3 ．與人類基因組計劃有關的幾個時間 ( 1) 正式啟動時間： ____ 年。 羊水 B 超 血細胞 基因診斷 三、人類基因組計劃與人體健康 1 ．人類基因組計劃的目的： 測定人類基因組的 ___ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ， 解讀其中包含的 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ 。 ( 2) 孕婦 ________ 檢查。 ( 4) 提出防治 ________ 和 ________( 如是否適于生育、選擇性生育 ) 等。 ( 2) 分析遺傳病的傳遞 ________ ?；驍?shù)量較多，各基因的表現(xiàn)型效應是微小的，效應是相等的，而且是可以累加的，存在 “ 劑量效應 ” 還易受外界環(huán)境條件的影響，故不符合孟德爾的遺傳定律。 ② 分 類 ； 顯 性 基 因 引 起 的 常 染 色 體 顯 性 遺 傳 病( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、 X 染色體顯性遺傳病( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、隱性基因引起的常染色體隱性遺傳病 ( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、 X 染色體隱性遺傳病 ( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 或稱假肥大型 ) ③ 特點：同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低 一對等位基因 并指；軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D
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