【文章內(nèi)容簡介】 反密碼環(huán) ? 額外環(huán) ? TΨC環(huán) 氨基酸臂 額外環(huán) tRNA的功能： 活化 、 搬運氨基酸到核糖體 ，參與蛋白質(zhì)的翻譯 。 信使 RNA的結(jié)構(gòu)與功能 hnRNA 內(nèi)含子 (intron) mRNA * mRNA成熟過程 外顯子 (exon) 真核生物 mRNA的結(jié)構(gòu)特點 1. 大多數(shù)真核 mRNA的 5180。末端均在轉(zhuǎn)錄后加上一個 7甲基鳥苷二磷酸基 ， 同時第一個核苷酸的 C180。2 也是甲基化 ， 形成帽子結(jié)構(gòu)：m7GpppNm。 2. 大多數(shù)真核 mRNA的 3180。末端有一個多聚腺苷酸 (polyA)結(jié)構(gòu)，稱為多聚 A尾。 ?mRNA核內(nèi)向胞質(zhì)的轉(zhuǎn)位 ?mRNA的穩(wěn)定性維系 ?翻譯起始的調(diào)控 帽子結(jié)構(gòu)和 多聚 A尾的功能 OCH3 DNA mRNA 蛋白 轉(zhuǎn)錄 翻譯 原核細胞 細胞質(zhì) 細胞核 DNA 內(nèi)含子 外顯子 轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄后剪接 轉(zhuǎn)運 mRNA hnRNA 翻譯 蛋白 真核細胞 mRNA的功能 把 DNA所攜帶的遺傳信息 ， 按堿基互補配對原則 ， 抄錄并傳送至核糖體 ， 用以決定其合成蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 。 核糖體 RNA的結(jié)構(gòu)與功能 * rRNA的功能 參與組成核 糖 體 ，作為蛋白質(zhì)生物合成的場所 。 * rRNA的結(jié)構(gòu) 真核生物 18SrRNA的二級結(jié)構(gòu) rRNA的種類（根據(jù)沉降系數(shù)） 真核生物 5S rRNA 28S rRNA rRNA 18S rRNA 原核生物 5S rRNA 23S rRNA 16S rRNA miRNA是一組短小、本身不具有開放閱讀框架、長度為 2025個核苷酸的序列，它的 3’端可有兩個堿基， 5’端有一個磷酸基團，具有高度保守性、時序性和組織特異性。 微 RNA（ miRNA） （三） RNA分析技術(shù) RNA分離提取、純化、定量與鑒定等 RNA表達檢測一般先逆轉(zhuǎn)錄成為 cDNA，再進行檢測。 第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能 ? 基因的定義 基因是 DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。 將編碼蛋白質(zhì)的基因根據(jù)其是否具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能可以把基因分為三類。 1. 具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能； 2. 只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能的基因，包括 tRNA基因和rRNA基因； 3. 不轉(zhuǎn)錄的基因，它對基因表達起調(diào)節(jié)控制作用，包括啟動基因和操縱基因。 一、基因的結(jié)構(gòu)與功能 （一）、原核生物的基因結(jié)構(gòu) （二）、真核生物的基因結(jié)構(gòu) （一）原核生物的基因結(jié)構(gòu) —— 操縱子 (operon) 機制 編碼序列 啟動序列 操縱序列 其他調(diào)節(jié)序列 (promoter) (operator) 乳糖操縱子的結(jié)構(gòu) Z： β半乳糖苷酶基因 Y： 透酶基因 A：乙?；D(zhuǎn)移酶基因 I：調(diào)節(jié)基因 P：啟動序列 O：操縱序列 基因簇（ gene cluster） 是 RNA聚合酶結(jié)合并啟動轉(zhuǎn)錄的特異 DNA序列。 啟動子 RNA轉(zhuǎn)錄起始 35區(qū) 10區(qū) TTGACA TTAACT TTTACA TATGAT TTTACA TATGTT TTGATA TATAAT CTGACG TACTGT N17 N16 N17 N16 N16 N7 N7 N6 N7 N6 A A A A A trp tRNATyr lac recA Ara BAD TTGACA TATAAT 共有序列 終止子：給予 RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄終止信號的 DNA序列。在一個操縱子至少在結(jié)構(gòu)基因群最后一個基因的后面有一個終止子。 操縱元件 （ 操縱序列） —— 阻遏蛋白 (repressor)的結(jié)合位點 當操縱序列結(jié)合有 阻遏蛋白 時 ， 會阻礙RNA聚合酶與啟動序列的結(jié)合 ， 或是 RNA聚合酶不能沿 DNA向前移動 ， 阻礙轉(zhuǎn)錄 。 啟動序列 編碼序列 操縱序列 pol 阻遏蛋白 真核生物斷裂基因結(jié)構(gòu)示意圖 （二）真核生物的基因結(jié)構(gòu) 順式作用元件 反式作用因子 RNA synthesis Splicing remove introns Protein synthesis mRNA ?啟動子 (promotor): 真核基因啟動子是 RNA聚合酶結(jié)合位點周圍的一組轉(zhuǎn)錄控制組件 ， 至少包括一個轉(zhuǎn)錄起始點以及一個以上的功能組件 ? 增強子（ enhancer)： 遠離轉(zhuǎn)錄起始點，決定基因的時間、空間特異性表達、增強啟動子轉(zhuǎn)錄活性的 DNA序列。其發(fā)揮作用的方式通常無專一性 ,與方向、距離無關(guān) 。 ? 沉默子（ silencer）： 負性調(diào)節(jié)元件 — 遠離順式作用元件 ，當其結(jié)合特異蛋白因子時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。 三、基因突變 基因突變： 具有遺傳效應(yīng)的 DNA分子上特定的核苷酸的序列發(fā)生改變，導致遺傳效應(yīng)發(fā)生相應(yīng)變化。 （一）點突變： 錯義突變 、 無義突變 、 RNA加工突變 （二）插入或缺失突變： 移碼突變 （三）動態(tài)突變：短串聯(lián)重復序列重復次數(shù)增加 Missense mutation （錯義突變）： These point mutations involve the alteration of a single base which changes a codon such that the encoded amino acid is altered. 密碼子的第一、二位堿基改變導致對應(yīng)的氨基酸改變 鐮刀型細胞貧血癥 :GluVal Nonsense mutation（無義突變）： Nonsense mutation create stop codons （ UAA/UAG/UGA） and produce shortened polypeptides 蛋白質(zhì)合成提前終止，產(chǎn)生不完整的、無正?；钚噪逆? Frameshift mutation（移碼突變）： Frameshift mutations involve insertion or deletion of a base p