如何解讀染色體檢測報告(編輯修改稿)
2024-12-23 17:20 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 害不會太大：相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對交換的機會教少，而非倒位片段比較長，重復或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。但亦有人認為 9號染色體的臂間倒位可能是一種多態(tài)現(xiàn)象。 ?案例十一：染色體核型為 46， XY， 9qh+ 解讀 ：該染色體核型的染色體數(shù)日是 46，性染色體是 XY。q表示長臂、 h表示副縊痕， qh+表示 9號染色體的長臂副縊痕增長。 三、什么是染色體多態(tài)現(xiàn)象 ? 用 Q帶、 G帶 C帶顯帶技術(shù)的研究發(fā)現(xiàn)，所有個體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現(xiàn)象稱帶型多態(tài)性。對染色體的多態(tài)現(xiàn)象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發(fā)育，四種染色體微小變異者： 性染色體 Y長臂增長； S+，即 1 1 1 2 22號染色體隨體增加； Inv(9)，即 9號染色體臂間倒位； 1， 9， 16號次縊痕增加。 它們的臨床癥狀與染色體平衡易位者的臨床癥狀驚人相似。有性生殖細胞中分子水平配子之間微小的不等交換同樣可以對后代產(chǎn)生遺傳效應和相應的臨床特征，諸如性腺發(fā)育異?；蛏称靼l(fā)育異常，出現(xiàn)無精癥、原發(fā)性閉經(jīng)、尿道下裂進而性畸形。在染色體檢測中出現(xiàn)以上現(xiàn)象者，一定要作產(chǎn)前診斷，以防止遺傳病的發(fā)生。 四、什么是染色體平衡易位 ? 染色體平衡易位攜帶者的臨床意義 ? 某個體兩條或兩條以上染色體發(fā)生斷裂，斷片發(fā)生相互交換 (易位 )，但這種易位一般沒有遺傳物質(zhì)丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個體表型 (身體外表 )改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。 ? 具有染色體平衡易位結(jié)構(gòu)異常的個體稱為染色體平衡易位攜帶者，個體表型正常，但可將結(jié)構(gòu)異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產(chǎn)、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發(fā)生率約為 1／ 200—— 1／ 400。 五、什么是染色體的羅伯遜易位 ? D組 (1 1 15號染色體 )和 G組 (2l、 21號染色體 )近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位，稱之為羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個X臂，只缺少兩個短臂，由于 D組 (1 1 15號染色體 )和 C組 (2 22號染色體 )染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正?；驘o嚴重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產(chǎn)或出生畸形兒及智力低下兒。 六、妻早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒 為什么夫妻雙方都應做染色體檢查 ? 妻早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚
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