第十一章疾病產生的分子基礎(編輯修改稿)
2025-11-17 05:21 本頁面
【文章內容簡介】 A ATG TGA COOH NH2 Plasmatic membrane Normal splicing Aberrant splicing mRNA CFTR Exons CFTR exon9 aberrant splicing 2020/11/17 17 三、結構基因變異導致的疾病 結構基因變異導致蛋白質的一級結構改變，進而改變蛋白質的理化性質。 2020/11/17 18 1. 血紅蛋白病 (hemoglobinopathy) （一）蛋白質結構變化引起的疾病 是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。 ?異常血紅蛋白?。褐榈鞍纂逆溄Y構異常； ?地中海貧血：珠蛋白肽鏈合成障礙。 2020/11/17 19 鐮刀形細胞貧血癥 2020/11/17 20 2. 家族性高膽固醇血癥 一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征為低密度脂蛋白（ LDL） 膽固醇水平明顯升高，可出現黃色瘤和動脈硬化癥。 病因：肝臟表面特異性的 LDL受體數目減少或缺乏，導致肝臟對血循環(huán)中 LDL膽固醇的清除能力下降，進而引起血循環(huán)中 LDL膽固醇水平升高。 2020/11/17 21 結構域 結構域 結構域 LDL 受體 A B NH2 ? Cys 1 2 3 4 5 6 7 C COOH 2020/11/17 22 （ 二 ）蛋白質合成量變化引起的疾病 2020/11/17 23 珠蛋白基因的表達在時空上受到遺傳因素精確調控 , 表現為以下特點： ? 組織特異性 ? 發(fā)育階段特異性 ? 協同性 2020/11/17 24 α 地貧 基因缺失類型 2020/11/17 25 β珠蛋白基因突變抑制 β珠蛋白合成，引起 β地貧 ?第 17位賴氨酸密碼子 AAG (Lys) → TAG,發(fā)生無義突變 ,引起 β0地貧 。 ?β珠蛋白基因的編碼順序內插入或缺失 ２、４或７個核苷酸 ,會使突變點以后的讀碼框遭到破壞 ,往往造成 β珠蛋白肽鏈合成提前終止，而引起 β0地貧。 2020/11/17 26 四、 調控序列變異導致基因表達水平變化 順式作用元件的基因突變，會降低 β 珠蛋白基因的轉錄 ,使 β 珠蛋白合成減少 ,引起 β +地貧。 TATA盒 ： 32（ C→A)、 30(T→C)、 29(A→G)、 28(A→G)。 CAAT盒 ：
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