遺傳與先天疾病(編輯修改稿)
2024-11-16 22:32 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? 巨細(xì)胞病毒 ? 性傳染疾病 – 梅毒 – 泡疹 等 18 共同特性 ? 原因及影響 – 懷孕時感染 造成多重器官智能 視力聽力等發(fā)育異常 – 除梅毒外無治療方法 ? 防治 – 避免感染 ? 遠(yuǎn)離感染源 ? 非懷孕期接種疫苗 德國麻疹 – 懷孕期梅毒早期發(fā)現(xiàn)早期治療 19 先天性梅毒 – 梅毒螺旋菌 Treponema pallidum。早期發(fā)現(xiàn)可以早期治療，根除感染，可避免後遺癥以及傳染給其他人。懷孕早期早期治療發(fā)現(xiàn)可減少胎兒先天感染。 – 治療方法：盤尼西林、四環(huán)黴素（非神經(jīng)梅毒）。 20 先天性德國麻疹癥候群（ congenital rubella syndrome, CRS） ? 孕婦感染德國麻疹，特別是前 16週（第一孕程），會造成流產(chǎn)、死產(chǎn)、先天性德國麻疹癥候群，包括聽力喪失、生長發(fā)展遲滯、先天性心臟病、視力障礙等。 21 環(huán)境危害 ? 菸酒 – (吸菸引起體重過輕與早產(chǎn) ) – fetal alcoholic syndrome ? 藥物 – 安全性等級 A, B, C, D, X ? 環(huán)境污染 – 致癌性 carcinogenesis – 致畸胎性 teratogenesis 22 共同特性 ? 原因及影響 – 暴露於環(huán)境危害 – 可為個人生活習(xí)慣或整體環(huán)境污染 – 可造成嚴(yán)重多重器官及智能視力聽力損害 ? 防治 – 遠(yuǎn)離危害 – 早期療育 23 重要性 2020年衛(wèi)生統(tǒng)計 ? 先天性畸形 – 嬰兒死亡率 ? 565人死亡 ,000 ? 佔(zhàn)第二位 , %, 僅次於週產(chǎn)期疾病 – 少年死亡率 ? 129人死亡 ,000 ? 佔(zhàn)第二位 , %, 次於事故傷害 惡性腫瘤 24 國際分類 先天畸形 740759 – 神經(jīng)系統(tǒng) ? 無膩顱癥 anencephalus 740 等 ? 脊椎裂 spina bifida 等 741 – 感覺器官及臉部 頸部 745747 – 心臟及循環(huán) ? 動脈導(dǎo)管未關(guān)閉 patent ductus ateriosus ? 心室中隔缺損 vetricular or atrial septal defect ? 法絡(luò)四徵 Tetralogy of Fallot等 25 國際分類 740759 – 呼吸系統(tǒng) 748 – 顎裂及唇裂 749 – 消化道 ? 氣管食道瘺管食道閉鎖及狹窄 TE fistula ? 先天性肥大型幽門狹窄 congenital hypertrophic pyloric stenosis ? 大腸直腸及肛門管閉鎖及狹窄 atresia of … ? 先天性巨大結(jié)腸癥 Hirschsprung’s disease 26 國際分類 740759 – 生殖器官與泌尿系統(tǒng) ? 隱睪癥 undescended testicle or testes ? 尿道下裂 hypospadia ? 腎缺失 囊腫
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