新生兒疾病篩查技術規(guī)范(20xx年版)(編輯修改稿)
2025-05-29 12:02 本頁面
【文章內容簡介】 數、治療數及治療評估結果。 ，提供進一步的確診或鑒別診斷服務。當確診患兒接到告知后，應當要求患兒立即接受治療。 二、召回 制度 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門 負責組織本行政區(qū)域醫(yī)療機構開 展新生兒 遺傳代謝病 篩查工作，制定 本行政區(qū)域 新生兒 遺傳代謝病 篩查陽性者 召回工作制度。 （一） 新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網絡進行召回、追蹤隨訪。 （ 二 ） 負責召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報告，可采用各種方式（電話、短信或書面等）立即通知新生兒監(jiān)護人到篩查中心及時進行復查， 盡早給予治療。 （ 三 ） 因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。 （ 四 ） 每次通知均須詳細記錄，相關資料至少保存 10 年 。 三、診斷 12 （一）苯丙酮尿癥（ PKU）和四氫生物蝶呤缺乏癥（ BH4D） 。 新生兒血苯丙氨酸濃度 持續(xù) ?120μ mol/L 為高苯丙氨酸血癥（ HPA）。所有高苯丙氨酸血癥者均應 當 進行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶 (DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（ PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（ BH4）負荷試驗可協助診斷。 ：高苯丙氨酸血癥排除 BH4 缺乏癥后， Phe濃度 360μ mol/L 為 PKU，血 Phe≤ 360μ mol/L 為輕度 HPA。 ：最常見為 6丙酮酰四氫蝶呤合成酶 (PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物 蝶 呤與新蝶呤百分比極低），其次為 DHPR 缺乏癥（ DHPR 活性明顯降低），其他類型少見。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥（ CH） 。 :血清促甲狀腺素（ TSH），游離甲狀腺素（ FT4）濃度。 TSH 增高， FT4 降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 TSH 增高， FT4 正常者，診斷為高 TSH 血癥。 、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ ECT）等可作為輔助手段。 四、治療 治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。 13 （一） 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 。 在正常蛋白質攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù) ?360μmol/L 兩次以上者均應 當 給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度≤ 360μ mol/L 者需定期隨訪觀察。 ： 低苯丙氨酸飲食治療者，如血 苯丙氨酸（ Phe） 濃度異常，每周監(jiān)測 1 次；如血 Phe 濃度在理想控制范圍內可每月監(jiān)測 1?2 次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進行體格發(fā)育評估，在 1 歲、 3 歲、 6歲時進行智能發(fā)育評估。 ，提倡終生治療。 PKU 患者，應 當 告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在 120?360μ mol/L，直至分娩。 ：給予四氫生物蝶呤、神經遞質前質（多巴、 5－羥色氨酸）等聯合治療。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥 。 ：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（ LT4) 治療，每天劑量 1 次口服。 LT4 初始治療劑量 615 ?g/kg/d，使 FT4 在 2 周內達到正常范圍。在之后的隨訪中， LT4 維持劑量必須個體化，根據血 FT TSH 濃度調整。血 FT4 應 當 維持在平均值至正常上限范圍之內。高 TSH血癥酌情給予 LT4 治療，初始治療劑量可根據 TSH 升高程度調整。 14 FT TSH 濃度，以調整 LT4 治療劑量。首次治療后 2 周復查。如有異常，調整 LT4 劑量后 1 個 月復查。在甲狀腺功能正常情況下， 1 歲內 2?3 月復查 1 次， 1歲至 3歲3?4 月復查 1 次， 3 歲以上 6 月復查 1 次。 ，在 1 歲、 3歲、 6 歲時進行智能發(fā)育評估。 、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療 2?3 年后減藥或者停藥 1 個月，復查甲狀腺功能、甲狀腺 B 超或者甲狀腺同位素掃描（ ECT）。如 TSH 增高或伴有 FT4降低者，應 當 給予 LT4 終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減 低癥，停藥并定期隨訪。 15 新生兒遺傳代謝病篩查操作流程 同意篩查 簽字后采血 足跟采血制成濾紙干血片 開展新生兒 遺傳代謝 病篩查健康教育 書 面 告 知 不同意篩查 告知疾病可能導致的不良后果并簽字備案 血片遞送 通知采血機構重采 新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室 血片清點、驗收 合格血片 不合格血片 標準實驗操作 實驗結果報告 陰性結果 陽性結果 陽性病例追蹤、召回 召回 未召回 確診 治療 建檔、隨訪 定期兒童保健系統管理 備案 陰性 16 ?。?自治區(qū)、直轄 市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書 母親姓名 新生兒性別 出生日期 住院病 歷 號 新生兒遺傳代 謝 病 是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心 發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平 。本篩查是根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦 法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新 生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。 對防止殘疾、提高出生人口素質有著 重大 意義。 擬實施醫(yī)療方案的注意事項： （ 1) 本省 （區(qū)、市） 已開展篩查的遺傳代謝病 為： （ 2）新生兒出生 3天并 充分哺乳后進行足跟采血。 （ 3）若篩查結果 異常， 篩查中心將盡快 通知您 孩子 作確診檢查 。 （ 4）無論應用何種篩查方法， 由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性 。即使通過篩查，也需
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