國內(nèi)醫(yī)學檢驗所項目及應用技術(shù)總結(jié)_圖文(編輯修改稿)
2024-10-08 19:16 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 通量測序技術(shù) 腫瘤 檢測 項目 ： 貝瑞和康 檢測項目 服務內(nèi)容 技術(shù)類型 貝比安無創(chuàng)DNA 產(chǎn)前檢測 檢測胎兒唐氏綜合征（ T21）、愛德華氏綜合征 (T18）、帕陶氏綜合征（ T13）。僅需抽取孕婦 10mL 靜脈血，利用新一代 DNA 測序技術(shù)及先進的生物信息學分析技術(shù)，即可準確檢測胎兒染色體非整倍體。 NGS 科諾安染色體疾病檢測 可對多種類型的樣本如外周血、羊水、臍帶血、流產(chǎn)物等進行檢測，一次分析 23 對染色體的 染色體非整倍體 及全部＞ 100Kb 的 染色體基因組拷貝數(shù)變異 （ Copy Number Variations， CNVs），包括染色體微缺失 /微重復。在產(chǎn)前檢測、流產(chǎn)原因排查、染色體疾病檢測及自閉癥原因排查領(lǐng)域得到充分的應用。 NGS 科孕安胚胎植入前遺傳學篩查 可用于試管嬰兒植入子宮前的胚胎檢測。依托高通量測序技術(shù)平臺，對受精卵發(fā)育至第 3 天的卵裂球單細胞或第 5 天的囊胚滋養(yǎng)層細胞進行檢測，可一次性分析 23 對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供遺傳信息參考，提高試管嬰兒妊娠成功率、降低流產(chǎn)率。 NGS 昂科益腫瘤分子診斷 以國際領(lǐng)先的環(huán)化單分子擴增和重測序技術(shù)（ Circulating SingleMolecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）和改良優(yōu)化的目標區(qū)域捕獲測序技術(shù)為基礎(chǔ)推出的腫瘤分子診斷產(chǎn)品，可以提供靶向用藥檢測、化療用藥檢測、腫瘤遺傳易感性檢測、治療療效監(jiān)測和腫瘤個體化醫(yī)療 全方位檢測。 NGS 安諾優(yōu)達 檢測項目 服務內(nèi)容 技術(shù)類型 無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 檢測 21三體綜合征（唐氏綜合征）、 18三體綜合征（愛德華氏綜合征）和 13三體綜合征（帕陶氏綜合征） NGS 染色體異常檢測 全面檢測人體 23 對染色體非整倍性異常以及 以上的染色體缺失或重復突變，同時可以檢測低至 5%的嵌合體。 NGS 葉酸代謝能力檢測 Sanger 測序 胚胎植入前遺傳篩查 全面覆蓋 23 對染色體的非整倍體數(shù)目異常及 10M 以上的染色體微缺失、微重復 NGS 遺傳性腫瘤基因檢測 單項檢測套餐選擇 NGS 遺傳性心律失?；驒z測 NGS 乳腺癌 BRCA 基因檢測 使用基因測序法全面檢測 BRCA1 和 BRCA2 基因上（共 萬個堿基）與乳腺癌相關(guān)的遺傳性突變。 NGS 血液病基因檢測 安諾優(yōu)達血液病基因檢測利用骨髓或外周血樣本，借助于高通量基因測序平臺，對幾百個相關(guān)基因進行檢測，結(jié)合醫(yī)學數(shù)據(jù)庫和最新科學文獻，進行生物學功能和臨床意義的注釋和解讀，為臨床輔助診斷和預后分層提供重要依據(jù)。 NGS 腫瘤個體化用藥指導 NGS 單基因疾病基因檢測 單基因遺傳病主要累及兒童，建議通過婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查來進行預防，有效避免缺陷寶寶的出生。為了更加準確、全面的對單基因遺傳病進行檢測，安諾優(yōu)達推出了全新的單基因遺傳病檢測套餐，包含 100 種常見單基因遺傳病，涵蓋 110 個相關(guān)致病基因的全部外顯子區(qū)域，涉及神經(jīng)系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、血液淋巴系統(tǒng)、內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、消化及內(nèi)分泌系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、耳鼻喉、皮膚等多個系統(tǒng)
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