國內(nèi)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所項(xiàng)目及應(yīng)用技術(shù)總結(jié)_圖文-資料下載頁
2025-08-24 19:16本頁面
【導(dǎo)讀】目前該技術(shù)主要可檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征（帕陶氏綜合。隨著技術(shù)的不斷完善和檢測數(shù)據(jù)的不斷積累，華大健康無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)還可廣泛應(yīng)用于其他染色體非整倍體疾病的檢測以及。雙胎的21,18,13三體綜合征檢測。本產(chǎn)品通過新一代高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析，可檢測23對染色體非整倍體，以及目前已知的、致病性明確的169. 種典型微缺失/微重復(fù)綜合征，并能發(fā)現(xiàn)新的染色體微缺失/微重復(fù)突變和基因遺傳多態(tài)。結(jié)合父母/夫婦的遺傳背景，可輔助。臨床進(jìn)行病因診斷，為后續(xù)的治療、干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。胚胎染色體非整倍體及16M以上缺失/重復(fù)。該檢測技術(shù)具有高靈敏度、高特異性、可分型的特點(diǎn)，可以大幅度地。HCV分型基因檢測：可區(qū)分HCV的6個(gè)主要型別及其下屬19個(gè)亞型。全外顯子組測序可以對17個(gè)檢測項(xiàng)超過5000多種疾病相關(guān)基因和藥物反應(yīng)基因進(jìn)行檢測，涉及的種類包括單基因遺傳病、
【正文】 易感基因檢測 從食管癌的發(fā)病分布和流行病學(xué)特征可以看出，食管癌受遺傳因素的影響極大。美國 NCCN 指南（ 2020版）推薦進(jìn)行食管癌的易感基因檢測，檢測內(nèi)容包括 RHBDF BLM、 BRCA PALB CTHRCASCC MSR1 共七個(gè)基因。由于中國人與歐美人的食管癌組織類型和遺傳特征存在差異，所需要檢測的基因會(huì)有所不同，除以上 NCCN 指南推薦檢測的七種基因外，還有與酒精代謝相關(guān)的基因及有毒物質(zhì)代謝的基因如 ALDH ADH1B、 CYP2E GSTM1 等。 遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌瘤基因檢測 MEN RET 和 CDKN1B 是遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌瘤的主要控制基因，分別與 I 型、 II 型和 IV 型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤相關(guān)。導(dǎo)致該疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)很多，需要對這三個(gè)基因進(jìn)行全外顯子測序。 基于一代測序的基因突變檢測法 遺傳性子宮內(nèi)膜癌基因檢測 遺傳性子宮內(nèi)膜癌的基因主要為與林奇綜合征相關(guān)的幾種錯(cuò)配修復(fù)基因，如 MLH MSH MSHPMS2。另有一些基因與子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，主要為雌激素敏感性相關(guān)基因如 BRCA BRCA2等。 基于一代測序的基因突變檢測法 鼻咽癌易感基因檢測 根據(jù)已有的文獻(xiàn)研究表明， TP5 MDM GSTM CYP2E PIGR 等多個(gè)基因與鼻咽癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)具有明確且顯著的相關(guān)性，且不排除這些基因?qū)τ诒茄拾┑陌l(fā)生具有協(xié)同效應(yīng)。 基于 PCR 和QPCR 的基因突變檢測法 15 聯(lián)呼吸道病毒多重檢測產(chǎn)品 實(shí)時(shí)熒光定量 PCR（ Taqman探針法） 百邁克 檢測項(xiàng)目 服務(wù)內(nèi)容 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 21三體綜合征（唐氏綜合征）、 18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、 13三體綜合征（帕陶氏綜合征） 單基因遺傳病 百貝安可一次性檢測 150 種常見的單基因遺傳病，詳細(xì)服務(wù)內(nèi)容見網(wǎng)頁 胚胎植入前診斷 胚胎植入前遺傳篩查是通過第一 /二極體或卵裂期細(xì)胞或囊胚期細(xì)胞進(jìn)行高通量測序，來間接或直接判斷胚胎是否正常。第一/二極體是雌性生殖細(xì)胞在形成卵細(xì)胞過程中分裂生成的小細(xì)胞。雌性生殖細(xì)胞在第一次分裂時(shí)，形成一個(gè)大的次級卵母細(xì)胞和一個(gè)小的第一極體，在第二次分裂時(shí)產(chǎn)生第二集體和卵細(xì)胞。通過對第一 /二極體的檢測，間接判斷胚胎是否正常，該方法的缺陷是無法判斷父系細(xì)胞攜帶的遺傳疾病。卵裂期是指受精卵在從一個(gè)細(xì)胞變成多個(gè)細(xì)胞的時(shí)期，通常胚胎植入前遺傳篩查會(huì)在卵裂期處于 8 細(xì)胞期時(shí)取出 12 個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測，判斷胚胎是否正常。囊胚 期是指受精卵在卵裂后，形成中空的球狀胚，即囊胚。 腫瘤個(gè)體化用藥 52 個(gè)最常見用藥相關(guān)基因列表及檢測意義 腫瘤早期篩查 乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因篩查 針對乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)篩查，我們提供以下兩種可選擇的方案： —— BRCA BRCA2 兩個(gè)基因全外顯子測序 —— ATM、 BARD BRCA BRCA BRIP CDH CHEK MSH MRE11A、MUTYH、 NBN、 NF PALB PTEN、 RAD50、 RAD51C、 STK1 TP53 共 18 個(gè)基因全外顯子測序 。 乳腺癌預(yù)后 疾病易感基因檢測 用藥安全基因檢測
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1