【正文】 奶方 無(wú)苯丙氨酸奶方蛋白質(zhì) 蛋白水解去 PHE 各種氨基酸組合 脂肪 碳水化合物 維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸 , 葉酸 , 膽酸 ,泛酸 .常量元素 鉀 ,鈉 ,鈣 ,鎂 ,磷 ,氯 。苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸 BH4 對(duì)羥苯丙酮酸 多巴 甲狀腺素苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 對(duì)羥苯乙酸 正羥苯乙酸 對(duì)羥苯乳酸 去甲腎上腺素 尿黑酸 腎上腺素第三十一 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。產(chǎn)前診斷和篩查? 對(duì)象：年齡 35歲孕婦、高危胎兒? 方法： 1. 傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析 2. 母體血清生化檢測(cè)： AFP/free ? hCG/E3第二十四 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。21三體綜合征的臨床特征167。 三級(jí)預(yù)防 —— 出生缺陷的治療? 新生兒群體疾病普查。③X 連鎖隱性遺傳 家系特點(diǎn)：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性 50%是患者，女性 50%為攜帶者。單 基因遺傳病可進(jìn)一步分為以下 5類(lèi)遺傳方式：① 常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有 50％風(fēng)險(xiǎn)率；父母雙方有病，子女有 75％風(fēng)險(xiǎn)率；男女發(fā)病時(shí)機(jī)均等。 二級(jí)預(yù)防 —— 減少出生缺陷兒出生對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，對(duì)孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，那么及時(shí)處理，減少出生缺陷兒的出生。 環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(xué)因素 )167。 防止不良的環(huán)境因素167。第二十九 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第四十 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第四十八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。西方 諺語(yǔ) ：在 懸 崖 邊設(shè) 一道珊 欄勝過(guò) 在 懸 崖下建一所醫(yī)院。 苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型 PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢(xún) ↓家系 DNA分析 , 尋找基因突變 , 聯(lián)鎖分析〔微衛(wèi)星〕 ↓ 懷孕 , 絨毛膜或羊水細(xì)胞