兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(更新版)
【正文】 汗等分泌物有鼠臭味? 智能發(fā)育落后? 伴有點(diǎn)頭樣或嬰兒痙攣樣抽痙第三十四 頁 ，共五十 頁 。? 1938年 Folling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高。 預(yù)防感染167。 檢出染色體平衡易位攜帶者167。 智能發(fā)育障礙167。 我國每年增加患者約 20,000例第十五 頁 ，共五十 頁 。第二節(jié) 染色體病? 由各種原因引起的染色體的數(shù)目或 /和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育緩慢和多系統(tǒng)的功能障礙? 臨床特征? 常染色體病共同的特征為 :? ① 生長發(fā)育緩慢；? ② 智能發(fā)育落后；? ③ 多發(fā)性先天畸形 :內(nèi)臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改變第十 頁 ，共五十 頁 。遺傳性疾病的預(yù)防一級預(yù)防 —— 防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，防止放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，防止高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。⑤Y 連鎖遺傳 Y連鎖遺傳致病基因位于 Y染色體上。2. 單基因遺傳病 種類極多，在一對基因中只要有一個(gè)致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對基因需 2個(gè)基因同時(shí)存在病變時(shí)才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。遺傳病的分類 根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類：1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病。女性患者病情較輕。遺傳性疾病的診斷和預(yù)防遺傳性疾病的診斷：1．病史2．母親妊娠史，孕期用藥史及病史3．家族史4．體格檢查5．實(shí)驗(yàn)室檢查 染色體核型分析、生物化學(xué)檢查、基因診斷第六 頁 ，共五十 頁 。第九 頁 ，共五十 頁 。 新生兒發(fā)生率為 1:600～ 1:1000167。 體格發(fā)育延遲 矮小、骨齡落后167。預(yù)防167。 尚無有效的治療方法167。苯丙酮尿癥的歷史 (1)? 1934年挪威醫(yī)師 Folling用 FeCl3檢查智力障礙小兒 ,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反響，并別離出苯丙酮酸。臨床分類? 經(jīng)典型 PKU? 暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥 ? 四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏第三十三 頁 ，共五十 頁 。? MRI對腦白質(zhì)各種病變顯示明顯優(yōu)于 CT? MRI的 T1加權(quán)圖像上可顯示腦室三角區(qū) 周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū)? 常見腦白質(zhì)的病變部位在頂枕葉、顳葉后部第三十九 頁 ，共五十 頁 。BH4缺乏癥治療方案? 降低血 Phe濃度? BH4片 1～ 5mg/(kg 新生兒篩查新生兒篩查對一些危害嚴(yán)重的先天性、對一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床病癥未表現(xiàn)之前，進(jìn)期臨床病癥未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查，并及時(shí)治療，以防行篩查，并及時(shí)治療，以防止產(chǎn)生小兒智能不可逆損害止產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。 ③有明 顯 生 長發(fā) 育障礙或智能 發(fā)
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1