兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病-免費(fèi)閱讀
【正文】 Phe是一種必需氨基酸， 應(yīng) 保持血 Phe濃 度在 120至 360μmol/L。 第四十九 頁 ，共五十 頁 。d)? 監(jiān)測(cè)血 Phe濃度、體格、智能發(fā)育及病癥第四十四 頁 ，共五十 頁 。治療 治療原那么低苯丙氨酸飲食開始治療的年齡越小，預(yù)后越好，發(fā)病后治療者可能減輕癜癇和行為異常對(duì)已存在的腦組織損害無明顯改善Phe是一種必需氨基酸，應(yīng)保持血 Phe濃度在 120至 360μmol/L第四十一 頁 ，共五十 頁 。第三十六 頁 ，共五十 頁 。苯丙酮尿癥的歷史 (2)? 1953年德國醫(yī)師 Bickel首先報(bào)道用低 Phe奶方治療 PKU獲得成功? 1963年美國 Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細(xì)菌抑制法進(jìn)行新生兒篩查? 1976年 Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶 PTPS缺乏? 1983年美國 Woo克隆了 PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。第三節(jié) 遺傳性代謝病 概述? 遺傳性代謝病是由于基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反響和代謝出現(xiàn)異常，反響底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。 孕早期預(yù)防感染167。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷根據(jù)核型分析分為 3型標(biāo)準(zhǔn)型： 47， XX(XY) ＋ 21 占 95％ 減數(shù)分裂使染色體不別離所致易位型：多為羅伯遜易位嵌合體型： 正常與 21三體細(xì)胞株混合，占 2%～ 4%第十九 頁 ，共五十 頁 。 高齡產(chǎn)婦167。染色體核型分析的指征在臨床上，假設(shè)患者出現(xiàn)以下情況那么需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查 :① 疑心患有染色體病者；② 有多種先天性畸形；③ 有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；④ 性發(fā)育異?；虿蝗?；⑤ 孕母年齡過大、不孕或?qū)掖巫匀涣鳟a(chǎn)史；⑥ 有染色體畸變家族史 第十三 頁 ，共五十 頁 。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測(cè)定等。例如 2型糖尿病、高血壓等。② 常染色體隱性遺傳 家系特點(diǎn)：父母只帶 1個(gè)致病隱性基因，患者為純合子，同胞中 25%發(fā)病， 25%正常， 50%為攜帶者。染色體病和遺傳性代謝病第一 頁 ，共五十 頁 。近親婚配發(fā)病率增高。4. 線粒體病 按母系遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關(guān)。第八 頁 ，共五十 頁 。21－三體綜合征 (先天愚型 )? Trisomy 21 Syndrome ? (Down’s Syndrome)第十四 頁 ，共五十 頁 。 遺傳因素；如染色體易位第十六 頁 ，共五十 頁 。標(biāo)準(zhǔn)型： 47， XY，＋ 21第二十 頁 ，共五十 頁 。 產(chǎn)前診斷第二十三 頁 ，共五十 頁 。? 遺傳性代謝病種類繁多，常見有 400～ 500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重診斷需測(cè)定代謝、酶活性或者進(jìn)行基因診斷 第二十六 頁 ，共五
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