兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(文件)
【正文】 號染色體長臂 2區(qū) 24 帶? 患兒的父母是疾病的攜帶者? 子代發(fā)病的概率 25％第三十二 頁 ，共五十 頁 。 暫時型 PKU 由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲 生后 3個月后可出現(xiàn)輕度 PKU的病癥 血 Phe濃度在 2歲后下降至正常 生長及智能發(fā)育可正常。頭顱影像學(xué)診斷? PKU患兒頭顱 CT或 MRI可無異常發(fā)現(xiàn)。第四十 頁 ，共五十 頁 。微量元素 鐵 ,鋅 ,銅 ,錳 ,碘苯丙氨酸 100毫克 無第四十三 頁 ，共五十 頁 。d)? 5HTP 5～ 10mg/(kg第四十六 頁 ，共五十 頁 。第四十八 頁 ，共五十 頁 。 Turner綜 合征， Klinefelter綜 合征等。血 Phe濃 度 1200umol/l(20mg/dl)。西方 諺語 ：在 懸 崖 邊設(shè) 一道珊 欄勝過 在 懸 崖下建一所醫(yī)院。易位型：多 為羅 伯 遜 易位。內(nèi)容 總結(jié)染色體病和 遺傳 性代 謝 病。和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。 苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型 PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓家系 DNA分析 , 尋找基因突變 , 聯(lián)鎖分析〔微衛(wèi)星〕 ↓ 懷孕 , 絨毛膜或羊水細胞 DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢第四十五 頁 ，共五十 頁 。d)? 改善神經(jīng)系統(tǒng)病癥? LDOPA 5～ 15mg/(kg治療方法? 一經(jīng)診斷，停止哺乳? 給予低苯丙氨酸奶方治療 ,控制血苯丙氨酸濃度? 待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳? 進食后 2小時采血? 每次添加天然飲食或更換食譜后 3天 ,復(fù)查血苯丙氨酸第四十二 頁 ，共五十 頁 。 ? 腦電圖 ? 約 80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為頂峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏? 四氫生物蝶呤〔 BH4〕是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羥化酶的輔基? BH4缺乏癥是一種特殊類型的 PKU，又稱惡性 PKU.? 常染色體隱性遺傳? BH4缺乏癥臨床類似 PKU，易誤診? 預(yù)后比 PKU差，需特殊治療第三十七 頁 ，共五十 頁 。典型的 PKU的臨床特點? 毛發(fā)、皮膚顏色淺淡? 尿、汗等分泌物有鼠臭味? 智能發(fā)育落后
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