兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(存儲版)
【正文】 十 頁 。第三十 頁 ，共五十 頁 。四氫生物蝶呤 (BH4)缺乏? 四氫生物蝶呤〔 BH4〕是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羥化酶的輔基? BH4缺乏癥是一種特殊類型的 PKU，又稱惡性 PKU.? 常染色體隱性遺傳? BH4缺乏癥臨床類似 PKU，易誤診? 預(yù)后比 PKU差，需特殊治療第三十七 頁 ，共五十 頁 。治療方法? 一經(jīng)診斷，停止哺乳? 給予低苯丙氨酸奶方治療 ,控制血苯丙氨酸濃度? 待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳? 進(jìn)食后 2小時采血? 每次添加天然飲食或更換食譜后 3天 ,復(fù)查血苯丙氨酸第四十二 頁 ，共五十 頁 。 苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型 PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓家系 DNA分析 , 尋找基因突變 , 聯(lián)鎖分析〔微衛(wèi)星〕 ↓ 懷孕 , 絨毛膜或羊水細(xì)胞 DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢第四十五 頁 ，共五十 頁 。內(nèi)容 總結(jié)染色體病和 遺傳 性代 謝 病。西方 諺語 ：在 懸 崖 邊設(shè) 一道珊 欄勝過 在 懸 崖下建一所醫(yī)院。血 Phe濃 度 1200umol/l(20mg/dl)。第四十八 頁 ，共五十 頁 。d)? 5HTP 5～ 10mg/(kg第四十 頁 ，共五十 頁 。 暫時型 PKU 由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲 生后 3個月后可出現(xiàn)輕度 PKU的病癥 血 Phe濃度在 2歲后下降至正常 生長及智能發(fā)育可正常。第二十九 頁 ，共五十 頁 。 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正第二十五 頁 ，共五十 頁 。 防止不良的環(huán)境因素167。第十八 頁 ，共五十 頁 。 環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(xué)因素 )167。常見的染色體疾病常染色體病? 122號染色體畸變? 常見 21三體、 18三體、 13三體性染色體病? 占染色體病總數(shù)的 1/3? X和 Y染色體的缺如或增多? Turner綜合征， Klinefelter綜合征等第十二 頁 ，共五十 頁 。 二級預(yù)防 —— 減少出生缺陷兒出生對一級預(yù)防的補(bǔ)充，對孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，那么及時處理，減少出生缺陷兒的出生。3. 多基因遺傳病 疾病由多對基因共同作用，基因的總
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