兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病-文庫吧在線文庫
【正文】 效應(yīng)和加上環(huán)境因素的影響，決定了個體的性狀。單 基因遺傳病可進(jìn)一步分為以下 5類遺傳方式：① 常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有 50％風(fēng)險率；父母雙方有病，子女有 75％風(fēng)險率；男女發(fā)病時機(jī)均等。第一節(jié) 概述? 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。③X 連鎖隱性遺傳 家系特點：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性 50%是患者，女性 50%為攜帶者。5. 基因組印記 基因根據(jù)來源親代的不同而有不同的表達(dá)，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來自父源或母源那么有不同的表現(xiàn)形式。 三級預(yù)防 —— 出生缺陷的治療? 新生兒群體疾病普查。21三體綜合征發(fā)生率167。21三體綜合征的臨床特征167。21－三體綜合征熒光原位雜交 (FISH)結(jié)果第二十一 頁 ，共五十 頁 。產(chǎn)前診斷和篩查? 對象：年齡 35歲孕婦、高危胎兒? 方法： 1. 傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析 2. 母體血清生化檢測： AFP/free ? hCG/E3第二十四 頁 ，共五十 頁 。苯丙酮尿癥Phenylketonuria第二十七 頁 ，共五十 頁 。苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸 BH4 對羥苯丙酮酸 多巴 甲狀腺素苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 對羥苯乙酸 正羥苯乙酸 對羥苯乳酸 去甲腎上腺素 尿黑酸 腎上腺素第三十一 頁 ，共五十 頁 。PKU的實驗室診斷? 尿三氯化鐵〔 FeCl3〕試驗? 2,4二硝基苯肼 (DNPH)試驗? 血苯丙氨酸測定? 尿蝶呤譜分析第三十八 頁 ，共五十 頁 。國產(chǎn)低 (無 )苯丙氨酸奶方(華夏 2號 )100克干粉成份表成份 低苯丙氨酸奶方 無苯丙氨酸奶方蛋白質(zhì) 蛋白水解去 PHE 各種氨基酸組合 脂肪 碳水化合物 維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸 , 葉酸 , 膽酸 ,泛酸 .常量元素 鉀 ,鈉 ,鈣 ,鎂 ,磷 ,氯 。 防病于未然? 古人云：圣人不治已病治未病? 西方諺語：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過在懸崖下建一所醫(yī)院。女性患者所生子女， 50%為 患者。新生兒 篩查第五十 頁 ，共五十 頁 。號染色體 長 臂 2區(qū) 24 帶 。第四十七 頁 ，共五十 頁 。d)? Carbidopa 1～ 4mg/(kg? 智力測定
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