兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(完整版)
【正文】 ? 評(píng)估智能發(fā)育程度。臨床類型經(jīng)典型 PKU? 苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活 性的 0～ 4%? 具有經(jīng)典型 PKU的臨床表現(xiàn)? 尿 FeCl DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽性? 血 Phe濃度 1200umol/l(20mg/dl)第三十五 頁 ，共五十 頁 。? 1947年 Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔? PKU病人肝組織不能。 加強(qiáng)教育167。 防止近親婚配 167。 伴發(fā)其他畸形，如先心 、甲低、白血病第十七 頁 ，共五十 頁 。 21三體綜合征的原因167。染色體畸變類型及特點(diǎn)：染色體數(shù)目異常 減數(shù)分裂或有絲分裂不別離 導(dǎo)致單體病、三體病、多體病染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體第十一 頁 ，共五十 頁 。第七 頁 ，共五十 頁 。第四 頁 ，共五十 頁 。 第三 頁 ，共五十 頁 。第二 頁 ，共五十 頁 。 ④X 連鎖顯性遺傳 家系特點(diǎn)：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女， 50%為患者。第五 頁 ，共五十 頁 。? 疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。 第 21號(hào)染色體增加了一條，成三條167。 特殊面容及體征 眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側(cè)上斜 低位耳、舌外伸、通貫手、關(guān)節(jié)松弛167。遺傳咨詢對(duì)象：? 母親年齡在 35歲以上? 已生育過先天愚型患兒或畸形死胎? 有染色體畸變家族史? 父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者? 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦第二十二 頁 ，共五十 頁 。治療167。概念? 發(fā)病率：我國為 1/11 000，北方高于南方? 遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病? 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷? 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙? 可治疾?。盒柙缭\斷，早治療第二十八 頁 ，共五十 頁 。遺傳方式? 常染色體隱性遺傳病? 苯丙氨酸羥化酶基因位于第 12 號(hào)染色體長(zhǎng)臂 2區(qū) 24 帶? 患兒的父母是疾病的攜帶者? 子代發(fā)病的概率 25％第三十二 頁 ，共五十 頁 。頭顱影像學(xué)診斷? PKU患兒頭顱 CT或 MRI可無異常發(fā)現(xiàn)。微量元素 鐵 ,鋅 ,銅 ,錳 ,碘苯丙氨酸 100毫克 無第四十三 頁 ，共五十 頁 。第四十六 頁 ，共五十 頁 。 Turner綜 合征， Klinefelter綜 合征等。易位型：多 為羅 伯 遜 易位。和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。d)? 改善神經(jīng)系統(tǒng)病癥? LDOPA 5～ 15mg/(kg ? 腦電圖 ? 約 80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為頂峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。典型的 PKU的臨床特點(diǎn)? 毛發(fā)、皮膚顏色淺淡? 尿、
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