生化遺傳病ppt課件-文庫吧在線文庫
【正文】 β 1δ β 3` 11 類 ?珠蛋白基因簇 : 16 p13 ?2 ?1 ψ ? ?2 ?1 ? 基因有兩個 : ? ?1 每個正常個體： ?2 ?1 ?2 ?1 ?1?2 /?1?2 類 ?珠蛋白基因簇 : 11p15 ? G? A? ψ?1 ? ? 12 ? 三、 Hb的發(fā)育演變與遺傳控制 Hb發(fā)育演變與遺傳控制的特點 ⑴ 胚胎早期先合成 ?和 ?→ HbGowerⅠ 同時或稍后合成 ?和 ?→ GowerⅡ 、 Portland ⑵ 12周時 ?和 ?逐漸消失， ? 鏈迅速增加， ?開始合成， HbF為主 。 2）血紅蛋白濃度高，不需純化。 3）網(wǎng)織紅細胞含有 α 、 β 珠蛋白 mRNA ，便于克隆 α、 β珠蛋白 cDNA。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， ? 鏈迅速降低， ?鏈迅速增加， HbA為主 。 例： HbS（鐮形細胞貧血癥） 谷氨酸 纈氨酸 ?6 GAA → GUA 22 纈氨酸替代谷氨酸 缺氧 異常 Hb聚合 紅 細胞 鐮變 C膜脆性增加 微循環(huán)阻塞 RBC 裂解 貧血 ?臨床癥狀 ： ? 骨嚴(yán)重受損； ? 內(nèi)臟器官損傷：心臟、肺臟、腎臟損傷； ? 腦血管意外； ? 嚴(yán)重的慢性溶血性貧血等 患者多在成年期死亡 診斷：① 血涂片 “ 鐮變試驗 ” 陽性 ② 電泳：有一 “ Ｓ ” 區(qū)帶 S Ａ 23 正常 RBC 鐮狀 RBC 24 25 Sickle cell anemia Diagnosis: hemoglobin electrophoresis Hb A Hb s Hb C/A2 26 27 無義突變： 原密碼子 → 終止密碼 例： Hb MckeesRock ?145AAG UAU CAC UAA 賴 酪 組 終止 AAG UAA CAC UAA 賴 終止 28 例： Hb Constant Spring ?142CGU UAA→ CGU CAA GCU UAA ?173 精 終止 精 谷胺 丙 谷 終止密碼突變： 終止密碼 → 編碼氨基酸密碼，肽連延長。 35 ? 地中海貧血（ ? 地貧） 正常人： ?2 ?１ ／ ?2 ?１ ?2 ?1 ?2 ?1 ? 地貧的類型 ： 純合子 雜合子 (?o地貧 ) (?＋ 地貧 ) – ?／ – ? – ?／ ? ? – –／ – – – –／ ? ? ? ? ? ? ? ? 36 α地貧的臨床類型 見于 Gene缺失程度不同 ， 臨床癥狀表現(xiàn)不同 ， 地貧分為四類： Gene缺失 Gene型 類 型 產(chǎn) 物 臨床癥狀 4 / α0地貧 無 α鏈 ， γ4 HbBarts胎兒水腫 純合子 （ 嚴(yán)重缺氧 、 貧血 、 心
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