gpd缺乏癥(存儲版)
【正文】 高血紅蛋白 1g〕 ? ㈣腎功能衰竭 ? 密切觀察尿量，假設(shè)尿量＜ 100ml/24h，應(yīng)警惕急性腎功能衰竭的可能。 ? ㈡在治療病毒性心肌炎等疾病時，常使用大劑量 VitC。母產(chǎn)前及嬰兒忌用氧化性藥物或使用樟腦丸儲存衣服，孕母忌吃蠶豆及蠶豆制品。同時可用低分子右旋糖酐 10ml/〔 〕，靜滴，改善微循環(huán)。⑵熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)： NADPH在波長 340nm紫外線激發(fā)下可見熒光。 ? 夫婦雙方或任一方有 G6PD缺乏者，孕母于產(chǎn)前 24周每晚服苯巴比妥 3060mg，可減少新生兒黃疸。觀察患兒的面色、黃疸的進(jìn)展情況，有無醬油樣尿，記錄 24h出入量，定時檢測血壓、心率、呼吸，監(jiān)測 Hb、黃疸指數(shù)，注意有無腎功能衰竭、心功能衰竭、 shook等并發(fā)癥的發(fā)生。輸血量可通過以下公式計(jì)算：輸血量 (ml) ＝ (100g/l－病兒血紅蛋白量〕體重〔 kg〕 。 ? ㈡藥物治療 ? 如無溶血不需治療，出現(xiàn)溶血時給予補(bǔ)液，注意水電解質(zhì)平衡機(jī)腎功能衰竭，特別應(yīng)注意補(bǔ)充碳酸氫鈉，防止血紅蛋白在腎小管中形成管型，防止腎功能衰竭，糾正酸中毒。 鑒別診斷 ? ㈠新生兒 ABO溶血癥 血型不合，母親多為 O型血，新生兒 A或 B型，血清特異性血型抗體檢查有助于診斷。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? ㈡紅細(xì)胞 G6PD活性測定 ? 這是特異性的直接診斷方法，正常值隨測定方法而不同。 Ⅰ 型患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大；可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。 臨床表現(xiàn) ? ㈢新生兒黃疸 ? 在 G6PD缺乏高發(fā)地區(qū)由 G6PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。 臨床表現(xiàn) ? 根據(jù)誘發(fā)溶血的不同，可分為以下 5種臨床類型 ? ㈠伯氨喹琳型藥物性溶血性貧血 ? 是由于服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。 發(fā)病機(jī)制 ? ㈡ 蠶豆誘發(fā)溶血的機(jī)制 ? 蠶豆浸液中含有多巴、多巴胺、蠶豆嘧啶類、異脲咪等類似氧化劑物質(zhì)，可能與蠶豆病的發(fā)病有關(guān)，但很多 G6PD缺乏者在進(jìn)食蠶豆后并不一定發(fā)病，故認(rèn)為還有其他因素參與，尚有待于進(jìn)一步研究。 遺傳學(xué) ? 根據(jù)酶活性和臨床表現(xiàn)可將 G6PD分為 5大類：①酶活性嚴(yán)重缺乏伴有代償性慢性溶血，這一類屬非球形細(xì)胞溶血性貧血，其酶活性幾乎為 0，無誘因亦可發(fā)生慢性溶血，我國人中的香港型屬于此類；②酶活性嚴(yán)重缺乏〔＜正常的 10%〕，攝食蠶豆或服用伯氨喹琳類藥物可誘發(fā)溶血，我國人的臺灣型
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