生化遺傳病ppt課件(存儲版)
【正文】 （ Heme) (globin) 一條肽鏈 ＋ 一分子血紅素 → Hb單體 ４個(gè) Hb單體 → 球形四聚體 7 Hb一、二級結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈 類 α 鏈：（ α 、 γ ） 141個(gè)氨基酸 8 Hb一、二級結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、 α 螺旋 類 β 鏈：（ β 、 δ 、 γ 、 ε ） 146個(gè)氨基酸 9 Hb：三、四級結(jié)構(gòu) 肽鏈 +血紅素 → Hb單體 → 四聚體 10 二、血紅蛋白基因 1 、 珠蛋白基因定位 類 α 珠蛋白 Gene定位 —— 16p13。1 第八章 生化遺傳病 第一節(jié) 血紅蛋白病 第二節(jié) 血友病 第三節(jié) 酶蛋白病 第四節(jié) 受體蛋白病 第五節(jié) 膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病 2 ? 1902年 ,Garrod對尿黑酸尿癥的開拓性的研究開辟了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域，并提出了先天代謝缺陷（ inborn errors metabolism）這一概念。 血紅蛋白病 Hemoglobinopathy ： 是指由于珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 1 31 32 99 100 α gene E1 INV E2 INV E3 1 30 31 104 105 β gene 18 基因表達(dá) E1 E2 E3 5`—— 3` Transcription Processing 5`Cap polyAAAAA mRNA Translation 19 五、 Hb病的類型和分子基礎(chǔ) 人類珠蛋白基因的組織特異性強(qiáng)，僅在 RBC 及前體中才有大量表達(dá)。 33 β 鏈合成減少 /缺如 —— β 地中海貧血 簡稱 β 地貧 。 ?迄今已發(fā)現(xiàn)的 100余種突變類型 ，多數(shù)為點(diǎn)突變 ， 少數(shù)為缺失 。 48 綜上所述： ① 異常血紅蛋白病和地中海貧血有共同的分子基礎(chǔ) （ 突變 、 缺失） ； Gene缺失是引起 α 地貧的主要原因突變是引起 β 地貧的主要因素。 突變破壞了 TATA Box。 ? 缺失兩個(gè) α 基因 —— 為 α 0地貧 ， α 鏈不能合成 。 21 （一）單個(gè)堿基的替代（ 90%） 錯(cuò)義突變： 是由于單個(gè)核苷酸的改變導(dǎo)致由特定 3堿基密碼子編碼的氨基酸的改變。 α 珠蛋白 Gene 5個(gè)基因 5`ζ ψζ ψα 1α 2α 13` β 珠蛋白 Gene簇 6個(gè)基因 5`ε γ Gγ Aψ
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