【正文】 us endoscopic gastrostomy (PEG)。 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 (motor neuron disease, MND) 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 (MND)是一組病因未明 ， 選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞 、 腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 、 皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束的慢性進(jìn)行性變性疾病 . 可分為進(jìn)行性脊肌萎縮 ， 進(jìn)行性延髓麻痹 、 原發(fā)性側(cè)索硬化 、 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (Amyotrophic lateral sclerosis ， ALS） 2022 EFNS European Journal of Neurology 12, 921–938 納入標(biāo)準(zhǔn)符合 El Escorial 診斷標(biāo)準(zhǔn)（ 1994） 必須有下列神經(jīng)癥狀和體征 : （ 1） 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征 (包括目前臨床表現(xiàn)正常、肌肉的肌電圖異常 ) （ 2） 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征 （ 3） 病情逐步進(jìn)展 根據(jù)上述 3個(gè)特征 ,可作以下 3個(gè)程度的診斷 : （ 1） 肯定 ALS (Definite ALS)：全身 4個(gè)區(qū)域 (腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū) ) 的肌群中， 3個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。 鑒別診斷之一：進(jìn)行性核上性麻痹 ? 蜂鳥征： Kato等 2022年應(yīng)用正中失狀面的 MRI平掃檢測(cè)發(fā)現(xiàn) PSP的中腦頂端萎縮，認(rèn)為這種萎縮形似“蜂鳥的嘴”，古稱之“ 蜂鳥征 ”（hummingbird sign），而在 PD和健康對(duì)照中卻無類似發(fā)現(xiàn)。 MSA的輔助檢查之一： MRI ? “十字征”：近年來發(fā)現(xiàn)的“ 十字征 ”對(duì) MSA，尤其是 MSAC的診斷有重要意義。 ? 焦慮障礙 ， 包括廣泛焦慮障礙 、 廣場(chǎng)恐怖癥 、 驚恐發(fā)作和社交恐怖癥 ， 已在 20%40%帕金森患者報(bào)道 ，且常合并有抑郁 。249(suppl 3):III/15. Braak假說：疾病進(jìn)展與時(shí)間的最新觀念 Adaptation of figure reprinted with kind permission from Springer Science+Business Media: J Neurol, Staging of the intracerebral inclusion body pathology associated with idiopathic Parkinson39。s and Parkinson39。 ?病理 。 對(duì)癥治療改善精神癥狀 。 E. 直系親屬中有已證實(shí)的常染色體顯性遺傳突變導(dǎo)致的 AD。神經(jīng)系統(tǒng)有肌張力增高等錐體外系癥狀。 ?第二階段 (中期 )： 2－ 10年 病程繼續(xù)發(fā)展，病人 智能和人格 改變?nèi)找婷黠@，出現(xiàn) 皮層受損 癥狀，如失語、失用和失認(rèn)，也可以出現(xiàn)幻覺和妄想。 D. PET的特殊表現(xiàn)： (1)雙側(cè)顳葉糖代謝減低； (2)其它有效的配體，如FDDNP預(yù)見 AD病理的改變。 神經(jīng)心理功能測(cè)定 明確癡呆的診斷，排除抑郁或譫忘 記憶減退，視空間能力下降、語言功能障礙，工作和生活能力下降 早期出現(xiàn)帕金森癥 PDD DLB 波動(dòng)性幻覺 波動(dòng)性認(rèn)知功能障礙 早期眼球垂直 活動(dòng)障礙 PSP AD 正常 甲狀腺功能減退 神經(jīng)梅毒、中毒等等 正常 頭顱 CT或 MRI：腦萎縮 內(nèi)科疾病或神經(jīng)梅毒 血管性癡呆或腦積水 脫髓鞘疾病 腦脊液、腫瘤標(biāo)志物，血糖和甲狀腺激素，免疫全套，骨髓穿刺，重金屬含量，胸片， B超等 AD,DLB,PDD， PSP 頭顱 CT或 MRI：腦梗死灶 或出血中風(fēng)囊或脫髓鞘病灶 或腦積水 異常 AD治療 對(duì)癥治療為主 : 藥物治療改善認(rèn)知功能及記憶障礙 。 JL Cummings, 2022) 疫苗 /免疫接種 Γ 分泌酶抑制劑 Β 分泌酶抑制劑 抑制聚集反應(yīng) 金屬蛋白衰減因子 晚期糖基化終產(chǎn)物受體抑制劑 γ － PPAR因子 心理社會(huì)治療 ? 鼓勵(lì)早期患者參加各種社會(huì)活動(dòng)和日?；顒?dòng) ? 對(duì)晚期患者提供必要的照顧 ,以防意外和走失 帕金森病 是一種因黑質(zhì)變性引起多巴胺含量顯著減少 ， 從而以運(yùn)動(dòng)遲緩 ， 活動(dòng)減少 ， 肌強(qiáng)直 ，震顫和姿勢(shì)障礙等運(yùn)動(dòng)癥狀為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病 。72(21 suppl 4): S1S136. “潛伏期” 起病 診斷 早期非運(yùn)動(dòng)性癥狀 特征性表現(xiàn) 運(yùn)動(dòng)癥狀 帕金森病程圖 : 顯著的病理改變發(fā)生于運(yùn)動(dòng)癥狀之前 帕金森病多巴胺能神經(jīng)元的丟失 剩余多巴胺能神經(jīng)元% 時(shí)間（年） 非運(yùn)動(dòng)癥狀 Adapted image reprinted from Neurotherapeutics, Vol. 6, Halperin I, Morelli M, Korczyn AD, Youdim MB, Mandel SA. Biomarkers for evaluation of clinical efficacy of multipotential neuroprotective drugs for Alzheimer39。 Seattle, WA. . 2. Braak et al. J Neurol. 2022。 ? 可將帕金森病患者的夜間睡眠癥狀人為地分為以下幾種類型： – 失眠 – 運(yùn)動(dòng)相關(guān) – 泌尿相關(guān) – 神經(jīng)精神 – 與日間嗜睡狀態(tài)相關(guān) 情感障礙 ? 由于其診斷標(biāo)準(zhǔn)和選擇納入的研究人群不同 ， 帕金森病患者抑郁的發(fā)病率波動(dòng)于 4%70%之間 ， 總的估計(jì)值約為 40%。 ? 存在 帕金森樣癥狀 ，對(duì)左旋多巴反應(yīng)差 ? 存在 小腦表現(xiàn) 如步態(tài)異常、小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào) MSA診斷標(biāo)準(zhǔn) J Neurol(2022) 256: 17911808 可能 MSA ? 起病時(shí)散發(fā)、進(jìn)展性，年齡 30歲，伴有如下特點(diǎn)： ? 帕金森樣癥狀 ? 小腦癥狀 ? 至少有一個(gè)支持自主功能障礙的特征 自主神經(jīng)功能障礙 ? 排尿、排便和性功能障礙 ? 體位性低血壓 ? 呼吸、循環(huán)系統(tǒng) ? 皮膚系統(tǒng) 自主神經(jīng)功能系統(tǒng)：皮膚系統(tǒng) ? 可用于鑒別 MSA和 PAF（單純性自主神經(jīng)衰竭） ? MSA 交感汗腺反射功能下降 血管舒縮反射保持正常 ? PAF 均下降。 ? “十字征”形成的機(jī)制：腦橋核及其發(fā)出的通過小腦中腳到達(dá)小腦的纖維變性，腦橋神經(jīng)元、橋橫纖維、小腦中腳因變性而嚴(yán)重減少 ，膠質(zhì)增生致含水量增加，而由齒狀核發(fā)出構(gòu)成小腦上腳的纖維和椎體束未受損害。 ? 其他的如小腦性共濟(jì)失調(diào)，對(duì)藥物反應(yīng)差。 延緩病程 的藥物治療 Neurology,2022。 ? 減輕呼吸肌疲勞 —— 減少呼吸肌做功。 。 病因及發(fā)病機(jī)制 ? Six SCA subtypes (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, and SCA17) and DRPLA are caused by trinucleotide repeat expansions in the respective genes； ? CAG repeat expansion has been found in the 5’ region of the PPP2R2B gene in families with SCA12； ? A pentanucleotiderepeat expansion ATTCT in intron 9 of the SCA10 gene。 心律紊亂 。 遺傳性痙攣性截癱 定義 可于病房自行測(cè)血壓。 ? retinopathy Investigation: MRI: Spinal cord and Brain EMG: Neuropsychiatry investigation: Diagnosis of HSP a) Characteristic clinical symptoms。 ? 外科矯形：有時(shí)患者需要作跟腱攣縮松解手術(shù) ， 達(dá)到改善行走功能的目的 。 e) Exclusion of other diagnoses 家系調(diào)查 ， 神經(jīng)影像學(xué) 、 肌電圖等檢查 ―― 明確遺傳類型顯性遺傳 （ ADHSP） 還是隱性遺傳 （ ARHSP） 或者 X連鎖遺傳性 ， 是否合并其它癥狀如視力 、 肌萎縮 、 周圍神經(jīng)損害 、 皮膚損害等 ， 確定是單純型 HSP還是復(fù)合型HSP 雙下肢輕癱 、 剪刀步態(tài) 、 雙下肢肌張力增高 、 腱反