免疫缺陷病-原發(fā)性免疫缺陷病-免費閱讀
【正文】 硝基四唑氮藍 (NBT)復原試驗：復原率 ﹤ 1%。 原發(fā)性免疫缺陷病是單基因遺傳病，治療原那么是替代、干細胞移植和基因治療。 :檢出致病基因攜帶者，給遺傳學 指導。 外周血淋巴細胞計數(shù) * 109/L提示 T細胞減少 遲發(fā)皮膚超敏反響 * 代表 TH1細胞功能 應同時進行 5種以上抗原皮試 T細胞及其亞群數(shù)量檢測〔 CD CD CD8〕 T細胞功能檢測 第三十四頁，共四十七頁。 第二十六頁，共四十七頁。 (DiGee綜合征 ) 多為散發(fā)，也可呈 AD遺傳 咽腭弓復合畸形 胸腺發(fā)育不全 低毒力、時機性病原體感染 易發(fā)生 GVH 低鈣血癥：不易糾正的低鈣抽搐 先天性心臟病 面部畸形 T細胞減少，增殖反響缺如或降低， Ig正常 胸片胸腺影消失 第十八頁，共四十七頁。 X連鎖無丙種球蛋白血癥〔 Bruton 病〕 嚴重聯(lián)合免疫缺陷病〔 SCID〕 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WAS) 胸腺發(fā)育不全 (DiGee綜合征 ) 慢性肉芽腫病 (CGD) 幾種常見的免疫缺陷病 第十一頁，共四十七頁。 定義 由于先天因素 (多為遺傳因素 )引起免疫器官、免疫 細胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使免疫反響缺如或降低，導致機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。 發(fā)病率 已發(fā)現(xiàn)有 120種 總發(fā)病率不清，估計為 1:10000 原發(fā)性免疫缺陷病 — 概述 第四頁，共四十七頁。 抗體缺陷病 SL SC ProB CFU M216。 胸腺發(fā)育不全 — 特殊面容 面部較長 球形鼻尖 顴骨扁平 腭裂 耳廓發(fā)育不全 第十九頁，共四十七頁。 原發(fā)性免疫缺陷病 共同臨床表現(xiàn) ( clinical manifestation) 反復感染 自身免疫疾病 易患腫瘤 第二十七頁，共四十七頁。 外周血中性粒細胞計數(shù) 109/L,中性粒細胞減少癥 硝基四唑氮藍染料 (NBT)復原試驗 正常人刺激后 ﹥ 90%， CGD1% 第三十五頁，共四十七頁。 :對生育過性聯(lián)遺傳免疫缺陷病患 兒再次懷孕者。 繼發(fā)性免疫缺陷病是最常見的免疫缺陷病 , 去除病因后免疫功能即可恢復。６～１６歲 １５％。低鈣血癥：不易糾正的低鈣抽搐。 確診免疫缺陷病必須進行免疫學檢查。 胎兒胸腺移植 /胸腺上皮移植 骨髓移植 HLA同型移植 HLA半合子移植 無關配型移植 臍血干細胞移植 外周血干細胞移植 胎兒肝臟移植 基因治療 (尚處于探索階段 ) 干細胞移植
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