醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題-免費(fèi)閱讀
【正文】 是狼就要練好牙，是羊就要練好腿。4 什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的程序如何？遺傳咨詢：通過咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。），群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。③身材高，四肢長。 Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些？各有何臨床表現(xiàn)？為什么他們的雙親無病而他們會患?。緿own綜合征的核型：21三體型（47，XX（XY），+21）嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）易位型[ 46，XX（XY），14，+t(14q?；家仔浴谶z傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，決定的一個個體患病的難易程度。 特點：，%。③由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。系譜特點：①女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重。③每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。修飾基因：本身無表型效應(yīng)，但對控制某性狀的主基因產(chǎn)生影響的基因。1 單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？單基因遺傳?。菏侵改撤N性狀或疾病的遺傳受一對等位基因控制。終止密碼突變：堿基置換使原有的一個終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子，導(dǎo)致本應(yīng)終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)才停止。末期：各二分體移至兩級后解旋、伸展，核膜重新形成。②失活發(fā)生在受精后的第十六天（細(xì)胞增殖到50006000，植入子宮壁時）③失活的X染色體是隨機(jī)的和恒定的。. . . . .醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么？ 是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。④計量補(bǔ)償，X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1 性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關(guān)系如何？X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù) 什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時期各有何主要特點？減數(shù)分裂：真核生物配子形成過程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。減數(shù)分裂II前期II： 二分體凝縮，核膜消失。移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個或者兩個堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。先證者：被調(diào)查第一個發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過于短小，缺少相應(yīng)的等位基因，故稱男性個體為半合子。④雙親無病則子女無病。②患者雙方有一個是患者。④系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶
教學(xué)教案相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1