醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題(存儲(chǔ)版)
【正文】 者。 。發(fā)病閾值——當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高度達(dá)到一定限度后，這個(gè)個(gè)體將會(huì)患病，這個(gè)易患性的限度即為閾值。21q)]臨床表現(xiàn)：： IQ20～50 （主要臨床特征）：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半 開(kāi)，舌常外伸（伸舌樣癡呆）。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）單體型：45，X 約60%嵌合型：45，X/46，XX 約30%等臂型：46，X，i (Xq)或46，X，i (Xp)缺失型：46,XXp、46,xxq、46,Xr(X)臨床表現(xiàn)：①身材矮小，智力稍低。親代隨機(jī)婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變——平衡的群體。 遺傳咨詢的程序：①認(rèn)真填寫病例。什么是奮斗？奮斗就是每天很難，可一年一年卻越來(lái)越容易。4 遺傳病飲食療法的原則是什么？禁其所忌寧可累死在路上，也不能閑死在家里！寧可去碰壁，也不能面壁。不可以，只能作為遺傳病的輔助診斷手段。書本P1033 什么是遺傳平衡定律？如何判斷一個(gè)群體是否是遺傳平衡的群體？遺傳平衡定律（Hardyweinberg定律）：在一定條件下（①群體很大； ②群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配； ③沒(méi)有突變發(fā)生； ④沒(méi)有選擇； ⑤無(wú)大規(guī)模的個(gè)體遷移。②第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。2 常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常有哪些類型?如何描述其核型？缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。2 數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么？易感性——遺傳因素所決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。 ，但其作用可以累加。②雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。XD：決定某種性狀或疾病的顯性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，雜合子患者與正常人婚配。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個(gè)體，其表型缺陷的嚴(yán)重程度有差異。兩個(gè)基因間的距離越遠(yuǎn)，互換發(fā)生的概率越大。無(wú)意突變：當(dāng)堿基取代后，mRNA遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時(shí)，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長(zhǎng)，只能產(chǎn)生不完全的、無(wú)生物活性的多肽鏈。后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。 確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些？如何進(jìn)行確定？1. 群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高——有遺傳因素參與2. 雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大——有遺傳因素參與3. 種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異——有遺傳因素參與4. 伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)——有遺傳因素參與 賴昂假說(shuō)有哪些基本內(nèi)容？①女性有兩條X染色體，其中一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。 什么是遺傳?。窟z傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？狹義遺傳病：由于配子或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)
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