遺傳性心律失常-預(yù)覽頁
【正文】 心律失常 一 .長 QT綜合征（ Long QT Syndrome, LQTS） ? 遺傳性心室復(fù)極異常，第一種被定為“離子通道病”的疾病，表現(xiàn)為 QT延長，易發(fā)生致命性室性心律失常。有報(bào)告這些病人中 15％有 KCNQ1和 KCNH2基因多態(tài)性 4. 心臟事件死亡誘因比較 5. 據(jù)基因型和性別的危險分層 ? 治療 對 LQTS總病死率降至 2％以下，其中 LQT1為 1％， LQT2為 7％， LQT3為 13％ 2. 如仍有發(fā)作，預(yù)防性安置 ICD，或左側(cè)去交感神經(jīng)術(shù)（頸胸交感神經(jīng)節(jié)切除） 3. 安置永久起搏器少用，除非伴其他指征 ? 基因特異性治療的探討 1. LQT3病人用鈉通道阻滯劑美西律可縮短 QT間期，可與 β阻滯劑合用（因此，分子生物學(xué)篩查基因定型有需要） 2. LQT3病人靜脈用氟卡尼也可縮短 QT間期，但可導(dǎo)致右胸導(dǎo)聯(lián) ST段抬高類似 Brugada綜合征 3. 補(bǔ)充鉀鹽和給保鉀利尿劑提高血鉀濃度嘗試治療 LQT2病人 二 .Brugada綜合征（ Brugada Syndrome, BrS） ? 1992年 Brugada兄弟首先報(bào)告 ? 心電圖表現(xiàn)右胸導(dǎo)聯(lián)（ V1～ V3） ST段抬高， T波倒置、雙向或正立。用 Ic類鈉通道阻滯劑阿馬靈 1mg/kg、氟卡尼 2mg/kg或普魯卡因胺 10mg/kg靜注可激發(fā) V V2ST段抬高 ? 靜脈用異丙腎上腺素可抑制，而乙酰膽堿可促進(jìn)心電圖變化 ? 遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類別 基因 蛋白 位點(diǎn) 突變的影響 BrS1 SCN5A 3p21p23 功能喪失 Na＋外流 ↓ BrS2 GPD1L G6ph. 脫氫酶 3p21 功能喪失 Na＋外流 ↓ SCN5A基因突變見于 20％～ 25％的臨床病例， GPD1L基因突變見于 1％ 尚有 BrS BrS4 、 BrS5 ? BrS1致病基因與 LQT3同為心臟鈉通道基因 SCN5A突變所致，但 BrSI為功能缺失而LQT3為功能獲得。安置 ICD，作為一級或二級預(yù)防 三 .短 QT綜合征（ Short QT Syndrome, SQTS） ? 2022年 Gussak、 Brugada等首先提出新的綜合征？ ? 心率在 80次 /分以下時 QT間期短于 300～ 320ms， T波變窄
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