遺傳性心律失常(文件)
【正文】 2％， LQT5 1％，其他罕見 ? 基因型－表型相關(guān)的研究顯示： 1. 心電圖顯型長 QT總數(shù)為 60％（即有 40％病人平時 QT不長） 2. 顯型率 LQT1LQT2LQT3 3. 隱型者自發(fā)心臟事件低危，但如應(yīng)用 Ikr阻滯藥物（奎尼丁、索他洛爾、多非利特、依布利特等）則轉(zhuǎn)高危 ? 要與藥物引起的繼發(fā)性長 QT相鑒別?；驗榘l(fā)熱、用三環(huán)抗抑郁藥、可卡因所誘發(fā) ? 心電圖 V1 V2 V3 1型 2型 3型 1型：拱形， J點 ≥2mm， T波倒， ST末部漸降 2型：馬鞍形， J點 ≥2mm， T波正或雙向， ST末部 ≥1mm 3型：馬鞍型， J點 ≥2mm， T波正， ST末部 1mm ? 心電圖變化可間歇出現(xiàn)，以 1型最具診斷價值。 ? 預(yù)后 1. Brugada等：無論有無癥狀，臨床診斷 3年內(nèi)猝死接近 30％ 2. Priori等：從出生到 60歲， 28％的病人，至少有一次心臟驟停 ? 危險分層 暈厥和自發(fā)出現(xiàn)的特征性ECG 自發(fā)出現(xiàn)的特征性ECG 基礎(chǔ) ECG陰性有或無暈厥 風(fēng)險分組 人群百分比 10％ 41％ 49％ 高風(fēng)險 HR： 中度風(fēng)險 HR： 低風(fēng)險 ? 治療 異丙腎上腺素，磷酸二酯酶 Ⅲ 抑制劑（西洛他唑），奎尼丁等能使心電圖表現(xiàn)正常化，但能否預(yù)防心臟性猝死尚待研究。 Thank You ! 。 ? 排除繼發(fā)性短 QT如高鈣血癥、高鉀血癥、惡性高熱綜合征，酸中毒和洋地黃類治療 ? 可伴發(fā)房性和室性快速心律失常（包括顫動），昏厥和猝死 ? 電生理示房和室有效不應(yīng)期短（ 140～ 150ms） ? 心電圖 一例 SQTS2無 ST段 一例 SQTS3 T波尖，降支特陡 ? 遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類別 基因 蛋白 位點 突變的影響 SQT1 KCNH2 HERG 7q35 功能獲得 K＋ 外流 ↑ SQT2 KCNQ1 KvLQT1 功能獲得 K＋ 外流 ↑ SQT3 KCNj2 17q23 功能獲得 K＋ 外流 ↑ ? 防治 1. 藥物治療（尤其對嬰幼兒童）試索他洛爾、依布利特、氟卡尼均無效；發(fā)現(xiàn)奎尼丁使休息時 QT間期正常化（但
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