20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病-全文預(yù)覽
【正文】 5%有先心病，手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下。 原因：多由于母親卵母細胞減數(shù)分裂時18號染色體不分離,導致(dǎozh236。)的胚胎有1/3可能性為21三體,正常(zh232。,D/G平衡(p237。nyīn)：患者雙親之一是易位攜帶者，遺傳而來。,第十五頁，共四十頁。i)染色體和染色體病,先天愚型與母親(mǔ qīn)年齡,第十四頁，共四十頁。 發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關(guān)，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。 形成原因：多由于母親卵細胞形成過程中21號染色體不分離，形成含24條染色體的卵子與正常(zh232。ng) 占95% 47，XX（XY），+21 （2）嵌合型 占2%～4% 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 （3）易位型 占2%～4% 46，XX(XY),14,+t(14。diǎn)： ⑴ 通貫手：患者 50%，正常人 2% ⑵ atd角增大58。,智力(zh236。,天下(tiānxi224。男患有隱睪，無生育力，女患少數(shù)能生育。,第五頁，共四十頁。,（一）先天愚型（21三體綜合征或Down綜合征） 是發(fā)現(xiàn)最早（1866年英國醫(yī)生，Langdon Down首先描述）、最常見、也是最重要的染色體病，1959年法國細胞學家證實此病多了一條(yī ti225。,常見(ch225。 分類：常染色體病 性染色體病,第三頁，共四十頁。,▲ 染色體病的分類(fēn l232。,▲染色體病臨床特征： 1. 先天性多發(fā)畸形；五官異常； 智力低下；生長發(fā)育緩慢； 2. 患者呈散發(fā)性，無家族病史； 部分可遺傳； 3. 導致流產(chǎn)(li第四節(jié) 染色體病,染色體?。褐溉祟惾旧w數(shù)目(sh249。,第一頁，共四十頁。,第二頁，共四十頁。u)異常達 10 000余種， 已確定的染色體綜合癥100多種。huǎn)、五官異常、伴有四肢、內(nèi)臟、皮膚等多發(fā)畸形。,第四頁，共四十頁。 新生兒發(fā)病率為1/800～1/600,目前我國有60萬以上Down綜合征患兒，全國每年出生的患兒高達27 000左右。)、40%患先天性心臟病、易患白血病、60%通貫掌。)寬 鼻梁塌 口半張 舌外伸 小耳垂 草鞋腳 ：腳的大拇趾與第二趾分開,第七頁，共四十頁。nɡ)落后 坐、立、行均遲 出牙遲緩,第九頁，共四十頁。,皮紋特點(t232。,先天(xiāntiān)愚型的核型有三種：,（1）21三體型(tǐx237。,（1）21三體型：（占95% ） 核型 47,XX（XY）,+21 該核型的含義：體細胞中染色體總數(shù)是47條， 女性或者男性，多了一條21號染色體。 該核型最常見，占92.5%。nl232。bāo)群的比例，但癥狀輕于21三體。q11),原因(yu225。q11
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