串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目介紹可科內(nèi)會(huì)用-全文預(yù)覽
【正文】 余種 IMD陰陽(yáng)性結(jié)果報(bào)告（ 5個(gè)工作日） 串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)流程 標(biāo)本的采集 確定采血部位 按摩或熱敷 采血部位 消毒并拭干采血部位 針刺采血，拭去第一滴血 單面輕壓濾紙，取血浸透點(diǎn)樣環(huán) 按采血卡要求連續(xù)采血 說(shuō)明： 新生兒以外的對(duì)象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標(biāo)本 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)的參數(shù) 氨基酸 （ 22項(xiàng) ） ?；鈮A（ 共 43項(xiàng) ） 通過計(jì)算的指標(biāo)（ 35） 丙氨酸 (Ala) 游離肉堿 (C0) Arg/Orn 精氨酸 (Arg) 乙?；鈮A (C2) Cit/Arg 天冬氨酸 (Asp) 丙酰基肉堿 (C3) Orn/Cit 瓜氨酸 (Cit) 丙二?；鈮A (C3DC) Met/Phe 谷氨酸 (Glu) 丁酰基肉堿 (C4) Leu/Phe 甘氨酸 (Gly) 丁二?；鈮A (C4DC) …… 亮氨酸 (Leu) 異戊?；鈮A (C5) C3/C2 甲硫氨酸 (Met) 3羥基異戊?；鈮A (C5OH) C3DC/C2 鳥氨酸 (Orn) 異戊烯?；鈮A (C5:1) C4/C2 苯丙氨酸 (Phe) 戊二?；鈮A (C5DC) C4OH/C2 酪氨酸 (Tyr) 己?；鈮A (C6) C5/C2 …… …… …… 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)的遺傳代謝病病種及對(duì)應(yīng)指標(biāo) 遺
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