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串聯質譜遺傳代謝病檢測項目介紹可科內會用-全文預覽

2025-06-18 01:26 上一頁面

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【正文】 余種 IMD陰陽性結果報告( 5個工作日) 串聯質譜遺傳代謝病檢測流程 標本的采集 確定采血部位 按摩或熱敷 采血部位 消毒并拭干采血部位 針刺采血,拭去第一滴血 單面輕壓濾紙,取血浸透點樣環(huán) 按采血卡要求連續(xù)采血 說明: 新生兒以外的對象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標本 串聯質譜技術檢測的參數 氨基酸 ( 22項 ) ?;鈮A( 共 43項 ) 通過計算的指標( 35) 丙氨酸 (Ala) 游離肉堿 (C0) Arg/Orn 精氨酸 (Arg) 乙酰基肉堿 (C2) Cit/Arg 天冬氨酸 (Asp) 丙?;鈮A (C3) Orn/Cit 瓜氨酸 (Cit) 丙二酰基肉堿 (C3DC) Met/Phe 谷氨酸 (Glu) 丁?;鈮A (C4) Leu/Phe 甘氨酸 (Gly) 丁二?;鈮A (C4DC) …… 亮氨酸 (Leu) 異戊?;鈮A (C5) C3/C2 甲硫氨酸 (Met) 3羥基異戊?;鈮A (C5OH) C3DC/C2 鳥氨酸 (Orn) 異戊烯?;鈮A (C5:1) C4/C2 苯丙氨酸 (Phe) 戊二?;鈮A (C5DC) C4OH/C2 酪氨酸 (Tyr) 己?;鈮A (C6) C5/C2 …… …… …… 串聯質譜技術檢測的遺傳代謝病病種及對應指標 遺
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