串聯(lián)質(zhì)譜與新生兒遺傳代謝病篩查-全文預(yù)覽
【正文】 ? 性征異常： 5例女?huà)腙幍俜蚀?，其?2例出生時(shí)性別判斷不清，做染色體分析。包括氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病和有機(jī)酸代謝病。 ? 血片置空氣中，自然晾干呈深褐色 ? 裝密實(shí)袋中，保存在 28℃ 冰箱內(nèi) ? 遞送到篩查中心 苯丙酮尿癥的串聯(lián)質(zhì)譜分析診斷 正常新生兒串聯(lián)質(zhì)譜分析 總結(jié) ? 開(kāi)展新生兒篩查，預(yù)防出生缺陷 ? 新生兒出生 3天采血 ? 國(guó)家規(guī)定篩查兩種?。合忍煨约椎?、 PKU ? 深圳篩查五種病：半乳糖血癥、 G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 ? 確診后立即治療 ? 終生治療 ? 串聯(lián)質(zhì)譜擴(kuò)大新生兒疾病篩查疾病譜 ? 篩查病種擴(kuò)大 … 。 ? 串聯(lián)質(zhì)譜 ? Phe↑ ,Tyr正常 ,Phe/Tyr:() ? 高苯丙氨酸血癥 例 3 ? 貴州出生 ? 生后篩查 PKU可疑，電話、短信通知 ? 其他醫(yī)院： ALT、 AST 及血氨偏高 ? 尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)正常 ? MS/MS ? Phe ↑↑ , Tyr正常 , Phe/Tyr: ? 高苯丙氨酸血癥 Citrin缺乏癥（ NICCD） ? Citrin缺乏導(dǎo)致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積 ? 黃疸 ? 肝大 ? 胖圓臉 ? 低蛋白、低血糖、貧血、凝血功能異常 ? AFP增高 診斷 ? 臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 早期對(duì)患兒行血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)可以成為NICCD早期診斷的關(guān)鍵指標(biāo) ? 瓜氨酸增高 ? 伴有甲硫氨酸、酪氨酸、蘇氨酸增高 ? 支鏈氨基酸降低 ? 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查可以實(shí)現(xiàn)癥狀前診斷 甲基丙二酸血癥 ? 由于甲基丙二酸變位酶活性降低，導(dǎo)致甲基丙二酸體內(nèi)蓄積。 ? 治療： 5例口服氫化考的松， 3例加氟氰可的松。足月，出生體重： ～ 。 尿液檢驗(yàn) PKU篩查：血苯丙氨酸測(cè)定 ? PKU是第一個(gè)通過(guò)篩查早確診、早期給予有效治療從而改變預(yù)后的遺傳代謝病 ? 癥狀前診斷 ? 熒光分析法 ? 干血濾紙片 ? 苯丙氨酸（ Phe）含量測(cè)定 ? Phe＞ 2mg/ml(120μmol/l) ? 飲食治療，控制血中苯丙氨酸濃度 ? 富含苯丙氨酸的食物：魚(yú)、肉、蛋奶 ? 蔬菜、水果 ? 不含苯丙氨酸奶粉、蛋白粉 BH4缺乏癥的鑒別及治療 ? 尿液蝶呤分析 ? BH4負(fù)荷試驗(yàn) ? 特異酶的測(cè)定 ? 治療： BH LDOPA 、 5羥色氨酸（ 5HTP）聯(lián)合治療。至少 4周以上可用。 ? 暫時(shí)性甲低 高苯丙氨酸血癥（ HPA） ? 因體內(nèi)苯丙氨酸濃度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故稱(chēng) PKU ? 存在多種變異型，多種引起血 Phe增高的基因 ? 病因分兩類(lèi)： ? 苯丙氨酸羥化酶缺乏（ PAH缺乏） ? 四氫生物蝶呤缺乏（ BH4缺乏） ? 二者治療方法不同，早期鑒別非常重要 經(jīng)典型 PKU ? Phe≥1200μmol/L ? 苯丙氨酸羥化酶嚴(yán)重缺乏 ? 白人發(fā)病率較高，北愛(ài)爾蘭 1： 4400，黑人發(fā)病率較低 ? 我國(guó)發(fā)病率 1： 11307，北方高于南方 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 苯丙酮酸 苯乙胺 苯乙酸 組織蛋白 苯丙氨酸羥化酶 苯乳酸 多巴醌 多巴胺 黑色素 去甲腎上腺素 腎上腺素 食物蛋白 BH4 BH2 遺傳學(xué)和分子生物學(xué) ? 常染色體隱性遺傳病 ? PAH基因突變 ? 父母是致病基因攜帶者 ? 母親每次生育有 1/4可能為患兒 ? 近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高 ? 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 ? 基因在 12號(hào)染色體上，我國(guó)發(fā)現(xiàn)的 PAH基因突變 40余種，世界范圍超過(guò) 440種。頭豎立，會(huì)笑，俯臥抬頭、肩，側(cè)翻身。 ? 皮膚、毛發(fā)異常 ： 毛發(fā)黃，濕疹，口角糜爛及脫發(fā)等 。深圳市婦幼保健院 新生兒疾病篩查中心 文偉 串聯(lián)質(zhì)譜 與新生兒遺傳代謝性疾病篩查 新生兒篩查血標(biāo)本 新生兒篩查 ? 新生兒群體 ? 使用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法 ? 檢驗(yàn)危及生命、生長(zhǎng)發(fā)育的先天、遺傳性疾病 ? 尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，但體內(nèi)生化、代謝已發(fā)生改變 ? 早診斷、早預(yù)防、早治療 歷史 ? 1961年 Guthrie 細(xì)菌抑制法半定量測(cè)定苯丙氨酸 ? 干血濾紙片法血樣采集技術(shù) ? 1962年在美國(guó)篩查 PKU ? 1975年日本干血濾紙片測(cè)定 TSH篩查甲低 ? 迅速在歐美等國(guó)家普遍開(kāi)展 歷史 ? 篩查技術(shù)的發(fā)展，使可篩查的疾病越來(lái)越多 ? 1982年?yáng)|京第二屆國(guó)際新生兒篩查大會(huì)提出四種疾病 ? PKU C
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