串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測項目介紹可科內(nèi)會用-預(yù)覽頁
【正文】 傳代謝病病種 對應(yīng)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測參數(shù) 18種 氨基酸代謝癥： 高苯丙氨酸血癥 Phe， Phe/Tyr 酪氨酸血癥 I、 II、 III型 Tyr， Met 楓糖尿病 Leu, Val 瓜氨酸血癥 I Cit 瓜氨酸血癥 II型 Cit,Met,Tyr,Ser,Thr ???? ???? 14種 有機(jī)酸血癥： 甲基丙二酸血癥 C3,C3/C2 丙酸血癥 C3,C3/C2 異戊酸血癥 C5,C5/C2 ???? ???? 14種 脂肪酸氧化缺陷疾?。? 肉堿轉(zhuǎn)運障礙 C0降低 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 I型 C0 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 II型 C16,C18,C14,C12 ???? ???? 遺傳代謝病的治療原則 ? 減少蓄積 ? 補充需要 ? 促進(jìn)排泄 治療手段舉例 遺傳代謝病 治療手段 1．飲食治療 ——限制前驅(qū)物的攝人 苯丙酮尿癥 低苯丙氨酸飲食 楓糖尿癥 低支鏈氨基酸飲食 高氨血癥 低蛋白、高熱量飲食 半乳糖血癥 無乳糖、無半乳糖飲食 家族性高膽固醇血癥 限制膽固醇飲食 有機(jī)酸血癥 低蛋白、高熱量飲食 脂肪酸代謝病 低脂肪飲食，預(yù)防饑餓 2．藥物 ——補充缺乏物質(zhì)或輔酶，促進(jìn)蓄積物的排泄 四氫生物蝶呤缺乏癥 四氫生物蝶呤、 5羥色氨酸、左旋多巴 酪氨酸血癥 1型 尼體西農(nóng) 甲基丙二酸血癥 (維生素 BI2反應(yīng)型 ) 維生素 Bl2 肝豆?fàn)詈俗冃? D—青霉胺 3．糾正酶缺陷、基因治療 高雪氏病 骨髓移植、酶替代治療等 部分氨基酸、有機(jī)酸代謝異常 肝移植 謝謝！
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