串聯(lián)質(zhì)譜與新生兒遺傳代謝病篩查-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 H GAL CAH ? G6PD BD SCD CF 選擇篩查疾病的原則 ? 危害嚴(yán)重，可致殘或致死，已構(gòu)成公共衛(wèi)生問題 ? 有一定發(fā)病率，在人群中相對(duì)常見或流行 ? 疾病早期無特殊癥狀，但有實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)陽(yáng)性 ? 有可靠，適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法，易于家長(zhǎng)接受 ? 費(fèi)用低廉。 IEM發(fā)病機(jī)制 先天性酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷 A B C 產(chǎn)物缺乏 底物過多 D 毒性旁路代謝產(chǎn)物 遺傳代謝病的特點(diǎn) ? 基因突變 ? 目前已發(fā)現(xiàn)有 500余種疾病 ? 80%屬于常染色體隱性遺傳 ? 單病發(fā)病率低，群體發(fā)病率高 ? 表現(xiàn)非特異性，有賴遺傳學(xué)或生化方法確診 ? 兒科、血液科、神經(jīng)科、骨科等不同科室就診 遺傳代謝病的危害 ? 神經(jīng)系統(tǒng)損害 ： 幾乎所有遺傳代謝病都有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)正癥狀 :智力運(yùn)動(dòng)落后；驚厥；意識(shí)障礙；精神行為異常 ? 代謝紊亂 ： 低血糖，酸中毒，高乳酸血癥，高氨血癥等 ? 消化系統(tǒng) ： 喂養(yǎng)困難，嘔吐，肝功能不全，肝腫大，膽汁淤積等 ? 肌肉及其他臟器 ： 肌張力低下，心肌、腎臟受損等。 ? 病例： 2月 25出生，篩查 TSH增高， 3月 10日回篩查中心復(fù)查，未采血，漸出現(xiàn)吸允慢、便秘、哭聲嘶啞、反應(yīng)差，肌張力低，俯臥抬頭（ ），笑（ ）在其他醫(yī)院就診，肺炎，遺傳代謝?。?5月20日回篩查中心查： TSH＞ 100， TT TT FT3 、 FT4均降低，確診先天性甲低，即予口服左甲狀腺素片治療， 1個(gè)月復(fù)查 TSH：， T T4均正常。 治療要點(diǎn) ? 一旦確診，立即治療，治療越早，效果越好 ? 由于甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常所致，需終生治療 ? 不需從小劑量開始，應(yīng)一次足量。 ? 三氯化鐵實(shí)驗(yàn) ? 二硝基苯肼實(shí)驗(yàn) ? 均查尿中 α酮酸，因新生兒剛出生后， Phe的轉(zhuǎn)氨作用不明顯，不能形成苯丙酮酸，尿篩查不適應(yīng)新生兒篩查。藥物：水楊酸等。 ? 男 3例，女 5例。 3例男嬰陰莖較長(zhǎng)，陰囊大，色素沉著。 ? 部分替代傳統(tǒng)篩查方法如 PKU 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查 ? 上海新華醫(yī)院 2022年 2022年串聯(lián)質(zhì)譜篩查 36萬新生兒 ? 確診遺傳代謝病 15種，發(fā)病率 1:3242 ? 氨基酸代謝病： 7種， % ? 有機(jī)酸血癥： 5種， % ? 脂肪酸氧化障礙： 3種， % 串聯(lián)質(zhì)譜可檢測(cè)的氨基酸代謝病 ? 高苯丙氨酸血癥 (PKU) ? 楓糖尿癥 (MSUD) ? 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 (CPS) ? 鳥氨酸氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 (OTC) ? 瓜氨酸血癥 Ⅰ 型、 Ⅱ 型（ Citrin缺陷?。?NICDD） ? 精氨琥珀酸尿癥（ ASA） ? 精氨酸血癥（ ARG） ? 高胱氨酸血癥（ HCU） ? 高鳥氨酸血癥、高氨血癥、同型瓜氨酸尿癥綜合征（ HHH） ? 同型半胱氨酸尿癥 ? 高甲硫氨酸血癥（ Hmet） ? 酪氨酸血癥 Ⅰ 型、 Ⅱ 型、 Ⅲ 型 ? 非酮性高甘氨酸血癥（ NKG） 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的有機(jī)酸血癥 ? 甲基丙二酸血癥（ MMA） ? 丙酸血癥（ PA） ? 異戊酸血癥（ IVA） ? 戊二酸血癥 Ⅰ 、 Ⅱ 型（ GA Ⅰ 、 GAⅡ ） ? 三甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥（ 3MCC） ? 3羥基， 3甲基戊二酸血癥（ 3HMC） ? 多種羧化酶缺乏癥（ HCSD） ? 已基丙二酸血癥（ EMA） ? 丙二酸血癥（ MA） ? 異丁酰輔酶脫氫酶缺乏癥（ IBCD） ? 酮基硫解酶缺乏癥（ BKT） 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的脂肪酸代謝疾病 ? 極長(zhǎng)鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ VLCAD） ? 長(zhǎng)鏈羥化酶酰基輔酶 A脫氫酶缺乏癥（ LCHAD） ? 中鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ MCAD） ? 短鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥（ SCAD） ? 線粒體三功能蛋白缺乏癥（ TFP） ? 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 Ⅰ 、 Ⅰ 型（ CPT Ⅰ 、 Ⅱ ） ? 肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（ CTD） ? 肉堿、酰基肉堿移位酶缺乏癥（ CACT） 例 1 ? 足月產(chǎn)，出生體重 3Kg,生后逐漸出現(xiàn)吸允無力，反應(yīng)差，肌張力低、偶有肢體抖動(dòng) ? 串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果：Phe↑↑ ,Tyr↓ ,Phe/Tyr:() ? 診斷：高苯丙氨酸血癥 ? BH4缺乏癥 例 2 ? 5月女孩，發(fā)育落后，多家醫(yī)院門診就診，外地出生，是否做新生兒篩查不詳
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