血液學(xué)檢驗(yàn)-11-紅細(xì)胞酶缺乏癥(文件)
【正文】 。i)復(fù)原率≥75%〔臍帶血≥77%〕，高鐵血紅蛋白(xu232。i)0.3 ∽ 1.3g/L。,第二十四頁(yè)，共四十六頁(yè)。,第二十六頁(yè)，共四十六頁(yè)。,3.接觸(jiēch249。,3.葡萄糖6磷酸脫氫酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測(cè)定 [原理]在G6PD和NADP+存在下，G6PD能使NADP +復(fù)原成NADPH，后者在紫外線照射下會(huì)發(fā)出熒光。ngguāng)〔10min內(nèi)出現(xiàn)熒光〕 正常人酶活性定量：WHO推薦的Zinkham法參考值為〔12.1?2.09〕U/gHb。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加可致假性G6PD活性增加。nggu236。xīn)后取底層紅細(xì)胞檢測(cè)。i)缺陷癥,第三十四頁(yè)，共四十六頁(yè)。 發(fā)病率僅次于G6PD缺陷癥，但在我國(guó)少見(jiàn)。,第三十五頁(yè)，共四十六頁(yè)。 多數(shù)患者表現(xiàn)終身存在的慢性溶血性貧血，伴黃疸，局部患者會(huì)發(fā)生膽石癥。n)方法,[病史] 自幼發(fā)病，終身存在慢性溶血表現(xiàn)?？?有脾腫大。 2．在臨床如只有PK酶活性改變，無(wú)溶血表現(xiàn)者，那么為紅細(xì)胞PK缺乏。,第三十八頁(yè)，共四十六頁(yè)。 PK活性定量測(cè)定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。n)方法,丙酮酸激酶(jīm233。)NADH減少的速率，可定量推算PK活性。,第四十二頁(yè)，共四十六頁(yè)。,③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生(z224。,第四十四頁(yè)，共四十六頁(yè)。ng)總結(jié),第十一章 紅細(xì)胞酶缺乏癥。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加可致假性G6PD活性增加。)，但檢查方法比較復(fù)雜,第四十六頁(yè)，共四十六頁(yè)。紅細(xì)胞PK活性測(cè)定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)(zh232。是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性溶血性貧血。,內(nèi)容(n232。 [評(píng)價(jià)] 紅細(xì)胞PK活性測(cè)定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復(fù)雜。jiān)延長(zhǎng)說(shuō)明丙酮酸激酶活性缺乏，中間缺乏〔雜合子〕時(shí)，熒光在20 ∽60min內(nèi)消失 ，純合子60min不消失 ②雜合子PK缺乏癥病人為正常人的25% ∽50%，純合子PK缺乏病的病人，為25%以下。,[參考值]正常人丙酮酸激酶活性熒光(y237。,[原理]在二磷酸腺苷〔ADP〕存在的條件下丙酮酸激酶〔pyruvate kinase,PK〕催化磷酸烯醇式丙酮酸〔PEP〕轉(zhuǎn)化成丙酮酸，在輔酶Ⅰ復(fù)原型〔NADH〕存在的情況下，丙酮酸被LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，假設(shè)標(biāo)記熒光于NADH上，此時(shí)有熒光的NADH變?yōu)闊o(wú)熒光的NAD。,第三十九頁(yè)，共四十六頁(yè)。),血常規(guī)檢查 血紅蛋白接近或低于正常值；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高；外周血涂片鏡檢可見(jiàn)大紅細(xì)胞、皺縮紅細(xì)胞或棘狀紅細(xì)胞。d236。,診斷(zhěndu224。nzh242。 新生兒的PK
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