【正文】 (kěyǐ)發(fā)生明顯的溶貧。 是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性(j237。 貧血、黃疸、尿色增深或血紅蛋白尿。,第二十二頁，共四十六頁。,2.變性珠蛋白小體生成試驗 [原理]取G6PD缺乏的病人血樣參加乙酰苯肼于37℃孵育2 ∽4小時，用煌焦油藍染色觀察紅細胞中珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的生成情況，計算含5個及以上珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的紅細胞的百分率。,[臨床意義] ①G6PD缺乏者熒光很弱或無熒光，出現(xiàn)熒光點的時間＞ 30分鐘 ②在G6PD缺乏癥高發(fā)人群中，對陣發(fā)性溶血而抗球蛋白試驗和酸溶血試驗陰性者，應考慮(kǎolǜ)有本病的可能。ng)概述,紅細胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性溶血性疾病。ng)程度有關。,二、丙酮酸激酶缺乏的檢驗(jiǎny224。Hb Ret同G6PD。ngj249。,第四十三頁，共四十六頁。 紅細胞PK活性測定顯示PK活性的降低熒光斑點(bāndiǎn)法PK活性篩選試驗呈中間缺乏或嚴重缺乏值。,三、診斷(zhěndu224。,丙酮酸激酶(jīm233。,[參考值] 正常人有很強熒光(y237。純合子G6PD缺乏時，高鐵血紅蛋白復原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41% ∽77% 2.血紅蛋白H病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高脂蛋白血癥和巨球蛋白血癥等有假陽性。,[原理]在血液中參加亞硝酸鹽使紅細胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常(zh232。,臨 床 表 現(xiàn) 進食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般12天內急驟發(fā)生溶血。,分 型 先天性非球形紅細胞性溶血性貧血 蠶豆病 藥物(y224。,G6PD缺乏癥是遺傳性紅細胞酶缺陷病中最為常見的一種。)每mol葡萄糖代謝產(chǎn)生ATP的量。) ②維持紅細胞內的高鉀、低鈉、低鈣狀 態(tài) ③ 維持紅細胞內酶、血紅蛋白中的巰基團處于激活和復原狀態(tài)。 ④維持紅細胞的雙凹形態(tài)。 同時也調節(jié)細胞內2，3DPG的濃度，進而調節(jié)血紅蛋白對氧的親和力〔反比〕。 患者普及世界各大洲，估計總數(shù)在2億人以上(yǐsh224。ow249。 全身不適，疲倦(p237。ngch225。,第二十四頁，共四十六頁。ngguāng)〔10min內出現(xiàn)熒光〕 正常人酶活性定量：WHO推薦的Zinkham法參考值為〔12.1?2.09〕U/gHb。i)缺陷癥,第三十四頁，共四十六頁。n)方法,[病史] 自幼發(fā)病，終身存在慢性溶血表現(xiàn)。 PK活性定量測定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。,③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生(z2