【正文】 (kěyǐ)發(fā)生明顯的溶貧。 是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性(j237。 貧血、黃疸、尿色增深或血紅蛋白尿。,第二十二頁，共四十六頁。,2.變性珠蛋白小體生成試驗(yàn) [原理]取G6PD缺乏的病人血樣參加乙酰苯肼于37℃孵育2 ∽4小時，用煌焦油藍(lán)染色觀察紅細(xì)胞中珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的生成情況，計(jì)算含5個及以上珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的紅細(xì)胞的百分率。,[臨床意義] ①G6PD缺乏者熒光很弱或無熒光，出現(xiàn)熒光點(diǎn)的時間＞ 30分鐘 ②在G6PD缺乏癥高發(fā)人群中，對陣發(fā)性溶血而抗球蛋白試驗(yàn)和酸溶血試驗(yàn)陰性者，應(yīng)考慮(kǎolǜ)有本病的可能。ng)概述,紅細(xì)胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性溶血性疾病。ng)程度有關(guān)。,二、丙酮酸激酶缺乏的檢驗(yàn)(jiǎny224。Hb Ret同G6PD。ngj249。,第四十三頁，共四十六頁。 紅細(xì)胞PK活性測定顯示PK活性的降低熒光斑點(diǎn)(bāndiǎn)法PK活性篩選試驗(yàn)呈中間缺乏或嚴(yán)重缺乏值。,三、診斷(zhěndu224。,丙酮酸激酶(jīm233。,[參考值] 正常人有很強(qiáng)熒光(y237。純合子G6PD缺乏時，高鐵血紅蛋白復(fù)原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41% ∽77% 2.血紅蛋白H病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高脂蛋白血癥和巨球蛋白血癥等有假陽性。,[原理]在血液中參加亞硝酸鹽使紅細(xì)胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常(zh232。,臨 床 表 現(xiàn) 進(jìn)食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般12天內(nèi)急驟發(fā)生溶血。,分 型 先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血 蠶豆病 藥物(y224。,G6PD缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病中最為常見的一種。)每mol葡萄糖代謝產(chǎn)生ATP的量。) ②維持紅細(xì)胞內(nèi)的高鉀、低鈉、低鈣狀 態(tài) ③ 維持紅細(xì)胞內(nèi)酶、血紅蛋白中的巰基團(tuán)處于激活和復(fù)原狀態(tài)。 ④維持紅細(xì)胞的雙凹形態(tài)。 同時也調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)2，3DPG的濃度，進(jìn)而調(diào)節(jié)血紅蛋白對氧的親和力〔反比〕。 患者普及世界各大洲，估計(jì)總數(shù)在2億人以上(yǐsh224。ow249。 全身不適，疲倦(p237。ngch225。,第二十四頁，共四十六頁。ngguāng)〔10min內(nèi)出現(xiàn)熒光〕 正常人酶活性定量：WHO推薦的Zinkham法參考值為〔12.1?2.09〕U/gHb。i)缺陷癥,第三十四頁，共四十六頁。n)方法,[病史] 自幼發(fā)病，終身存在慢性溶血表現(xiàn)。 PK活性定量測定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。,③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生(z2