產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹-wenkub
2023-02-13 16:35:12 本頁面
【正文】 和產(chǎn)前診斷淘汰唐氏患兒一級預(yù)防 二級預(yù)防 三級預(yù)防 妊娠前 妊娠期 出生后 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷主要工作內(nèi)容工作內(nèi)容產(chǎn)前篩查 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 多學科會診細胞遺傳學分子遺傳學 超聲診斷學介入性產(chǎn)前診斷絨毛取材術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)臍帶血穿刺術(shù)早孕期篩查中孕期篩查超聲篩查實驗診斷學血清生化學(產(chǎn)前篩查 ) 細胞遺傳學 分子診斷學產(chǎn)前篩查流程圖早孕期產(chǎn)前篩查流程圖對象 :孕 7－ 13＋ 6周PAPPA , hCG低風險中孕期篩查高風險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差 7 天重估篩查風險為低風險中孕期篩查存在染色體異常軟指標：如 NT增厚遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷孕 2028周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（ 絨毛 /羊水胎兒染色體）中孕期產(chǎn)前篩查流程圖對象 :孕 15－ 20＋ 6周AFP, hCG, uE3低風險常規(guī)產(chǎn)前檢查高風險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差 10 天重估篩查風險為低風險常規(guī)產(chǎn)前檢查胎兒結(jié)構(gòu)異?；虼嬖谌旧w異常軟指標遺傳咨詢拒絕產(chǎn)前診斷孕 2028周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（羊水 /臍帶血胎兒染色體） 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 如何解釋？p風險率以 1/n（ 1： n）表示，意味著出生患兒存在 1/n的可 能性。必須指出，篩查得出的 “ 高風險 ” 或 “ 篩查陽性” ，只說明有可能是 21三體。 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 p應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和 /或家屬，由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進一步檢查和診斷的建議p若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結(jié)果者接受超聲診斷。 在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學診斷。 遺傳咨詢門診醫(yī)師職責167。本著對患者個人、家庭及社會負責的原則，以熱情關(guān)懷的態(tài)度對每一位來訪者，并對患者的病情做到嚴守秘密。要能準確地把握遺傳病臨床體征，實驗室檢驗結(jié)果、系譜分析等，從而進行綜合分析，以便對疾病作出確切的診斷，且能對防治進行指導。，以便及時請求會診、轉(zhuǎn)診或其他幫助。４ .遺傳咨詢醫(yī)師只有在患者或家屬同意的情況下才能對患者 (及家系 )進行影象學資料采集。 3．院內(nèi)會診：須由科主任提出，經(jīng)醫(yī)務(wù)部門同意，確定會珍時間，通知有關(guān)科室人員參加。必要時，也可由醫(yī)生陪同病人，攜帶病歷到院外去會診，也可以將病歷資料寄送到外地醫(yī)院進行書面會診。 轉(zhuǎn)診制度對危重或疑難的涉及遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷病例，限于本院技術(shù)水平或設(shè)備條件限制，對不能診治者，由科內(nèi)討論或科主任提出，方可轉(zhuǎn)診。應(yīng)追蹤轉(zhuǎn)診后在接診單位的診療情況，孕婦及胎兒情況，記錄存檔。了解孕婦有無合并感染等情況； 3) 術(shù)前體溫：處于發(fā)熱狀態(tài)者不宜手術(shù)。7．術(shù)后向患者交代注意事項，包括： 1) 患者術(shù)后須休息 30分鐘，無不適狀態(tài)方可離去；術(shù)后口服止血藥和硫酸舒喘靈 3天 (或帶藥備用 )。9．整理產(chǎn)前診斷資料及隨訪結(jié)果，及時歸檔。 ，以及應(yīng)用這一原則的限度。 ，包括病案記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，均屬專業(yè)信息，應(yīng)在嚴格保密的情況下進行保存，不得列入其他資料之中。2．產(chǎn)前診斷病歷上應(yīng)記錄患者的聯(lián)系方式 (地址、電話等 )。對于引產(chǎn)的孕婦需記錄胎兒外觀、尸檢情況等。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)結(jié)果追蹤制度指標產(chǎn)前診斷的知情同意書。若結(jié)果異常，即刻通知患者產(chǎn)前診斷結(jié)果并建議來院遺傳咨詢。胎兒為一個獨立的生命個體，完善的產(chǎn)前診斷體系不僅要能夠發(fā)現(xiàn)問題 ,如何正確評估胎兒的預(yù)后 ,不亂殺無辜 ,或者如何使有問題的胎兒在出生后能得到及時的干預(yù)治療更是需要我們關(guān)注的 。 三月 2114:30:0914:30Mar2121Mar211故人江海 別 ，幾度隔山川。 三月 212:30 下午 三月 2114:30March 21, 20231行 動 出成果，工作出 財 富
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