最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識介紹-wenkub
2023-01-20 14:05:17 本頁面
【正文】 色光反射被發(fā)現(xiàn) “貓眼 ”。腫瘤的家族聚集現(xiàn)象一個(gè)家系在幾代中有多個(gè)成員發(fā)生同一器官或不同器官的惡性 腫瘤。腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象腫瘤發(fā)生的分子學(xué)機(jī)制腫瘤的 染 色體異常216。腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216。癌家族 (cancer family)Warthin（ 1931）首報(bào) G家族，后 Hause（ 1936）、 Lynch（ 1971）相繼研究確認(rèn)（一）腫瘤的家族聚集現(xiàn)象7代 842個(gè)成員 95名癌患者， 113個(gè)癌 48人結(jié)腸癌， 18人子宮內(nèi)膜癌。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB) 遺傳型（ 25%)： 雙側(cè)；發(fā)病早，一歲半前發(fā)病 RB基因 是一種抑癌基因，定位 RB蛋白與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，抑制細(xì)胞周期調(diào)控 G1向 S期轉(zhuǎn)化，抑制細(xì)胞增值。表現(xiàn)為青少年時(shí)結(jié)腸和直腸已有多發(fā)性息肉， 90％未經(jīng)治療的患者將死于結(jié)腸癌?；准?xì)胞痣（膜受體）神經(jīng)纖維肉瘤、纖維肉瘤、鱗癌基底細(xì)胞癌四、腫瘤的遺傳易感性 腫瘤的發(fā)生特定的易感基因外界環(huán)境因素腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216。環(huán)境中致癌劑與腫瘤（一）染色體脆性部位與腫瘤① 罕見型脆性部位5嗅脫氧尿苷 10q25遠(yuǎn)霉素敏感脆性部位 16q22 17p12特點(diǎn)：表達(dá)率較高（ 13% ）， 呈孟德爾遺傳葉酸敏感的脆性部位（如圖）② 普通型脆性部位特點(diǎn)：存在于一般人，表達(dá)率（ 1% ） 部位較多（ 71個(gè)）3p14 4q316q2611p1316q23染色體脆性與惡性腫瘤的關(guān)系罕見型脆性部位的表達(dá)可能為染色體重排提供了條件例如惡性淋巴瘤的脆性部位 12q13，表達(dá)率 13% t（ 12； 14）（ q13?；颊哂忻庖吖δ苋毕?， 30歲左右常患 白血病或其他惡性腫瘤。 常伴有骨骼畸形、腦損傷、心臟和胃腸道病變216。 腫瘤發(fā)病率比正常人高 100倍216。 主要病變?yōu)槠つw色素沉積，伴有發(fā)育不良，生長遲緩，智力低下等（ 紫外線敏感 ）216。缺少 T細(xì)胞和 B細(xì)胞 ,不能形成抗體，易感染腺苷脫氨酶（ ADA)缺乏 臨床表現(xiàn)：病因：2）獲得性免疫缺陷與腫瘤獲得性免疫缺陷綜合征（ AIDS)或艾滋病臨床表現(xiàn)：艾滋病病毒感染 生殖疾患及腫瘤病因：患者免疫功能缺陷細(xì)胞趨化因子受體 5基因突變（ 32個(gè)堿基缺失 ）產(chǎn)生無功能蛋白 抗 AIDS（ 有利突變）（四）環(huán)境因子的代謝與腫瘤腫瘤的發(fā)生特定的易感基因外界環(huán)境因素（ 環(huán)境因子）特定的易感基因 環(huán)境因子代謝 腫瘤（一）芳烴羥化酶（ AHH）代謝與腫瘤環(huán)境因子的代謝與腫瘤多環(huán)芳烴（吸煙）AHH氧化活性致癌劑 (肺癌 )(二 )谷胱甘肽 S轉(zhuǎn)移酶（ GST）解毒作用AHH與 GST協(xié)同，肺癌風(fēng)險(xiǎn)增高 40倍（ 多態(tài) ）第二節(jié) 染 色體異常與腫瘤1914年 Boveri提出腫瘤染色體理論：腫瘤細(xì)胞來源于正常細(xì)胞，染色體畸變是引起正常細(xì)胞向惡性細(xì)胞轉(zhuǎn)化的主要原因。u實(shí)體瘤染色體數(shù)
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