最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識介紹-wenkub.com
2024-12-30 14:05 本頁面
【正文】 RB基因1986完成 RB基因的測序 :RB基因功能：uRB蛋白質(zhì)去磷酸化時，與細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子 E2F相結(jié)合，使細(xì)胞停止轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞不能通過 G1其控制點 (R點 )，不進(jìn) S期，不增殖。一旦在錯誤時間、不恰當(dāng)?shù)攸c、不適量地表達(dá)，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。l生長因子l生長因子受體l蛋白激酶 SRCl核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子SIS INT2 HSTERBB1 FMS KIT ERBAl信號轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白 RAS PIMMYC JUN FOS216。1970 Baltimore和Temin發(fā)現(xiàn)病毒感染宿主細(xì)胞， RNA逆轉(zhuǎn)錄出DNA,整合基因組。q11)1982 德克雷思首次發(fā)現(xiàn) 融合基因 ABLBCR1 Ph染色體致病的分子機制：Igλcablccis 融合基因bcr9cablIgλbcrccis229q22q1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 14 15 19 20Cbcr基因 (130kb)Cabl基因 (280kb)(145kD蛋白）1b 1a 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11111 211210kD蛋白蛋白Ph染色體的 臨床意義： ①95% 的 CML是 Ph陽性診斷依據(jù)② 根據(jù) Ph的有無，可區(qū)別其它血液?、?可做愈后參考②14q +染色體是 Burkitt淋巴瘤的特異染色體75%患者有 14q+t(8。 旁系 (side line)： 除干系以外，還存在一些非主導(dǎo)的克隆u多為 非整倍 改變， 超、亞二倍體。 DNA切除修復(fù)功能缺陷（核酸內(nèi)切酶）（三）免疫缺陷與腫瘤人體的免疫系統(tǒng)T細(xì)胞的免疫監(jiān)視 殺滅新發(fā)生惡性細(xì)胞腫瘤發(fā)生的始動遺傳物質(zhì)改變 惡性細(xì)胞腫瘤1）遺傳性免疫缺陷與腫瘤嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥： AD胸腺小。 染色體自發(fā)斷裂率增高 :白血病 14q12， inv(7) 著色性干皮?。?xeroderma pigmentosum， XP）216。 進(jìn)行性小腦宮濟失調(diào)常、眼球不能隨意運動、眼和面部皮膚的毛細(xì)血管擴張；免疫力低下，易患 T細(xì)胞白血216。 全血細(xì)胞減少216。 Bloom綜合征（ BS)臨床癥狀 身體矮小，面部露于日光部位出現(xiàn)紅斑皮疹，紅斑呈蝴蝶狀 毛細(xì)血管擴張。免疫缺陷與腫瘤216。神經(jīng)纖維瘤 (抑癌基因 )遺傳性癌前病變（ AD）216。 又稱為家族性腺瘤樣息肉癥，在人群中的發(fā)病率為 1： 100000。男：女 =47 ： 48 Lynch 癌家族綜合征（二）遺傳性惡性腫瘤1)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（ retinoblstoma RB)兒童中一種眼內(nèi)的惡性腫瘤， 1/210001/10000，4歲前發(fā)病臨床表現(xiàn)： 早期眼底灰白色腫塊；后期腫瘤長入玻璃體，瞳孔呈黃
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