最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)介紹(完整版)
【正文】 為家族性腺瘤樣息肉癥，在人群中的發(fā)病率為 1： 100000。腫瘤的家族聚集現(xiàn)象一個(gè)家系在幾代中有多個(gè)成員發(fā)生同一器官或不同器官的惡性 腫瘤。腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB) 遺傳型（ 25%)： 雙側(cè)；發(fā)病早，一歲半前發(fā)病 RB基因 是一種抑癌基因，定位 RB蛋白與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，抑制細(xì)胞周期調(diào)控 G1向 S期轉(zhuǎn)化，抑制細(xì)胞增值?；准?xì)胞痣（膜受體）神經(jīng)纖維肉瘤、纖維肉瘤、鱗癌基底細(xì)胞癌四、腫瘤的遺傳易感性 腫瘤的發(fā)生特定的易感基因外界環(huán)境因素腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216?；颊哂忻庖吖δ苋毕?， 30歲左右常患 白血病或其他惡性腫瘤。 腫瘤發(fā)病率比正常人高 100倍216。缺少 T細(xì)胞和 B細(xì)胞 ,不能形成抗體，易感染腺苷脫氨酶（ ADA)缺乏 臨床表現(xiàn)：病因：2）獲得性免疫缺陷與腫瘤獲得性免疫缺陷綜合征（ AIDS)或艾滋病臨床表現(xiàn)：艾滋病病毒感染 生殖疾患及腫瘤病因：患者免疫功能缺陷細(xì)胞趨化因子受體 5基因突變（ 32個(gè)堿基缺失 ）產(chǎn)生無(wú)功能蛋白 抗 AIDS（ 有利突變）（四）環(huán)境因子的代謝與腫瘤腫瘤的發(fā)生特定的易感基因外界環(huán)境因素（ 環(huán)境因子）特定的易感基因 環(huán)境因子代謝 腫瘤（一）芳烴羥化酶（ AHH）代謝與腫瘤環(huán)境因子的代謝與腫瘤多環(huán)芳烴（吸煙）AHH氧化活性致癌劑 (肺癌 )(二 )谷胱甘肽 S轉(zhuǎn)移酶（ GST）解毒作用AHH與 GST協(xié)同，肺癌風(fēng)險(xiǎn)增高 40倍（ 多態(tài) ）第二節(jié) 染 色體異常與腫瘤1914年 Boveri提出腫瘤染色體理論：腫瘤細(xì)胞來(lái)源于正常細(xì)胞，染色體畸變是引起正常細(xì)胞向惡性細(xì)胞轉(zhuǎn)化的主要原因。14)(q24。在發(fā)育過(guò)程中一定時(shí)間、一定地點(diǎn)、一定組織中定量地表達(dá)，產(chǎn)生生命活動(dòng)中所必需的蛋白質(zhì)，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。u另一方面， RB蛋白質(zhì)與 DNA結(jié)合后直接抑制了細(xì)胞癌基因 CMYC的表達(dá)，從而影響 DNA的復(fù)制。在機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程完成后，多處于封閉狀態(tài)，即不表達(dá)或低表達(dá)。1910 Rous發(fā)現(xiàn)，雞肉瘤的無(wú)細(xì)胞抽提液，注入健康雞身上引起肉瘤 RSV。眾數(shù) （ modal)：干系的染色體數(shù)目。216。 發(fā)病率為 1/350000216。染色體不穩(wěn)定綜合癥與腫瘤216。遺傳性惡性腫瘤38%為遺傳性， 3/4為 4歲前發(fā)病， 90%20歲前發(fā)病Del(11)(p11)（三）遺傳性癌前病變（ AD） 一些單基因遺傳的疾病和綜合征中，有不同程度的惡性腫瘤傾向，稱為癌前病變（ precancerious lesion）， AD。遺傳性腫瘤第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象216。遺傳性癌前病變與腫瘤216。非遺傳型（ 75%）單側(cè)；發(fā)病晚，兩歲以后發(fā)病遺傳型RBRB RBrb rbrb生殖細(xì)胞突變體細(xì)胞突變非遺傳型RBRB體細(xì)胞突變體細(xì)胞突變RBrb rbrb發(fā)生機(jī)制 二次突變學(xué)說(shuō)（分子水平）腎母細(xì)胞瘤（ Wilms瘤 )
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