最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)介紹-文庫吧
2024-12-22 14:05 本頁面
【正文】 1 2 III 1 2 3 4 5 216。神經(jīng)纖維瘤 (抑癌基因 )遺傳性癌前病變（ AD）216。基底細(xì)胞痣（膜受體）神經(jīng)纖維肉瘤、纖維肉瘤、鱗癌基底細(xì)胞癌四、腫瘤的遺傳易感性 腫瘤的發(fā)生特定的易感基因外界環(huán)境因素腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216。染色體脆性部位與腫瘤216。染色體不穩(wěn)定綜合癥與腫瘤216。免疫缺陷與腫瘤216。環(huán)境中致癌劑與腫瘤（一）染色體脆性部位與腫瘤① 罕見型脆性部位5嗅脫氧尿苷 10q25遠(yuǎn)霉素敏感脆性部位 16q22 17p12特點(diǎn)：表達(dá)率較高（ 13% ）， 呈孟德爾遺傳葉酸敏感的脆性部位（如圖）② 普通型脆性部位特點(diǎn)：存在于一般人，表達(dá)率（ 1% ） 部位較多（ 71個(gè)）3p14 4q316q2611p1316q23染色體脆性與惡性腫瘤的關(guān)系罕見型脆性部位的表達(dá)可能為染色體重排提供了條件例如惡性淋巴瘤的脆性部位 12q13，表達(dá)率 13% t（ 12； 14）（ q13。q32)普通型脆性部位可作為惡性腫瘤的縱容部位 例如： Wilms瘤是del(11)(p13p14)（二）染色體不穩(wěn)定綜合征與腫瘤概念：一些疾病或綜合征，由于其 DNA修復(fù)缺陷而致 染色體不穩(wěn)定 ，易發(fā)生斷裂或重排。在此基礎(chǔ)上易患 白血病或其他惡性腫瘤（ AR） 。 Bloom綜合征（ BS)臨床癥狀 身體矮小，面部露于日光部位出現(xiàn)紅斑皮疹，紅斑呈蝴蝶狀 毛細(xì)血管擴(kuò)張。患者有免疫功能缺陷， 30歲左右?；?白血病或其他惡性腫瘤。Bloom綜合征（ BS)細(xì)胞遺傳學(xué)改變姐妹染色體交換率高（ SCE）染色體斷裂和重排、染色單體型交換、 四射體 間期細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)雙微體Bloom綜合征（ BS) 分子遺傳學(xué)改變基因定位于 ，編碼 159KD蛋白 blm blm蛋白缺失 DNA解鏈酶的活性基因突變的類型：點(diǎn)突變、缺失、插入此病屬 AR Fanconi貧血（ Fanconi anemia， FA）216。 發(fā)病率為 1/350000216。 全血細(xì)胞減少216。 常伴有骨骼畸形、腦損傷、心臟和胃腸道病變216。 易患白血病、鱗癌（皮膚粘膜交界處）216。 基因編碼蛋白與 DNA修復(fù)有關(guān)（核酸外切酶）共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（ AR）216。 進(jìn)行性小腦宮濟(jì)失調(diào)常、眼球不能隨意運(yùn)動(dòng)、眼和面部皮膚的毛細(xì)血管擴(kuò)張；免疫力低下，易患 T細(xì)胞白血216。 腫瘤發(fā)病率比正常人高 100倍216。 野生型 FA基因功能： DNA修復(fù)有關(guān)；抑制細(xì)胞凋亡；參與免疫反應(yīng)；介導(dǎo)細(xì)胞多胰島素的反應(yīng)；阻止基因重排
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