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最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識介紹(已修改)

2025-01-09 14:05 本頁面
 

【正文】 cancer geics 腫 瘤 遺 傳 學(xué)腫瘤遺傳學(xué) 從遺傳學(xué)的角度,研究腫瘤發(fā)生發(fā)展的一門的分支學(xué)科。腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象腫瘤發(fā)生的分子學(xué)機(jī)制腫瘤的 染 色體異常216。腫瘤發(fā)生的遺傳易感性216。遺傳性癌前病變與腫瘤216。遺傳性腫瘤第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象216。腫瘤的家族聚集現(xiàn)象一個(gè)家系在幾代中有多個(gè)成員發(fā)生同一器官或不同器官的惡性 腫瘤。癌家族 (cancer family)Warthin( 1931)首報(bào) G家族,后 Hause( 1936)、 Lynch( 1971)相繼研究確認(rèn)(一)腫瘤的家族聚集現(xiàn)象7代 842個(gè)成員 95名癌患者, 113個(gè)癌 48人結(jié)腸癌, 18人子宮內(nèi)膜癌。19人 40歲前 ,13人多發(fā) 。72名雙親之一為患。男:女 =47 : 48 Lynch 癌家族綜合征(二)遺傳性惡性腫瘤1)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤( retinoblstoma RB)兒童中一種眼內(nèi)的惡性腫瘤, 1/210001/10000,4歲前發(fā)病臨床表現(xiàn): 早期眼底灰白色腫塊;后期腫瘤長入玻璃體,瞳孔呈黃色光反射被發(fā)現(xiàn) “貓眼 ”。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB) 遺傳型( 25%): 雙側(cè);發(fā)病早,一歲半前發(fā)病 RB基因 是一種抑癌基因,定位 RB蛋白與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合,抑制細(xì)胞周期調(diào)控 G1向 S期轉(zhuǎn)化,抑制細(xì)胞增值。非遺傳型( 75%)單側(cè);發(fā)病晚,兩歲以后發(fā)病遺傳型RBRB RBrb rbrb生殖細(xì)胞突變體細(xì)胞突變非遺傳型RBRB體細(xì)胞突變體細(xì)胞突變RBrb rbrb發(fā)生機(jī)制 二次突變學(xué)說(分子水平)腎母細(xì)胞瘤( Wilms瘤 )嬰幼兒惡性胚胎腫瘤, WT為一種抑癌基因 。遺傳性惡性腫瘤38%為遺傳性, 3/4為 4歲前發(fā)病, 90%20歲前發(fā)病Del(11)(p11)(三)遺傳性癌前病變( AD) 一些單基因遺傳的疾病和綜合征中,有不同程度的惡性腫瘤傾向,稱為癌前病變( precancerious lesion), AD。 又稱為家族性腺瘤樣息肉癥,在人群中的發(fā)病率為 1: 100000。表現(xiàn)為青少年時(shí)結(jié)腸和直腸已有多發(fā)性息肉, 90%未經(jīng)治療的患者將死于結(jié)腸癌。 APC的基因現(xiàn)定位于 5q21。家族性結(jié)腸息肉綜合征( AD) ( familial polyposis coli,FPC)家族性結(jié)腸息肉綜合征家系譜IV 1 2 3II 1 2 3 4 5 I
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