【正文】 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 醫(yī)學遺傳學系 楊劍麗 第一章 內 容 概 要 ? 醫(yī)學遺傳學的性質及其在醫(yī)學教育中的地位 ? 醫(yī)學遺傳學的分支學科 ? 遺傳性疾病概述 (掌握 ) 遺傳性疾病的概念 遺傳性疾病的類型 前 言 遺傳學：研究基因的結構、功能及其變異、傳遞 和表達規(guī)律的學科。 遺傳學 植物遺傳學 動物遺傳學 微生物遺傳學 人類遺傳學 (~) 從七對相對性狀 連續(xù)各代的表現(xiàn)型對 比中，運用統(tǒng)計分析方法，揭示了兩個重要規(guī)律： 遺傳學第一定律； 遺傳學第二定律。 孟德爾進行豌豆實驗的花園 在雜合子體中，一對等位基因 C和 c同存于一個細胞內，在形成生殖細胞時，等位基因發(fā)生分離，分別進入不同的生殖細胞，形成兩類數(shù)目相等的，分別含有 C和 c的生殖細胞， 這一基因的行動規(guī)律，叫做分離律。 減數(shù)分裂后期 I同源染色體的分離，是第一定律的細胞學基礎。 生物在形成生殖細胞時，不同對的基因獨立行動，可分可合，隨機地組合到一個生殖細胞中。 減數(shù)分裂后期 I，非同源染色體自由組合是第二定律的細胞學基礎。 [完全連鎖 ] 同一條染色體上的基因構成一個連鎖群，它們在遺傳的過程中不可能獨立分配，而是隨著這條染色體作為一個整體共同傳遞到子代中去。 [不完全連鎖 ] 連鎖的非等位基因，在形成配子的過程中發(fā)生了互換，后代中既有親組合類型，又有重組合的交換類型。 摩爾根 在減數(shù)分裂的前期 I，同源染色體的聯(lián)會、交叉、 后期 I的互換，是連鎖和互換的細胞學基礎。 第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的性質及其在醫(yī)學教育中的地位 醫(yī)學遺傳學是應用遺傳學的理論與方法，研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等方面的作用機制及其規(guī)律的遺傳學分支學科。 醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類的遺傳病，通過研究人類疾病的發(fā)生、發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病的科學根據(jù)和手段，控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低其在人群中的危害。 遺傳性疾病的危害 ，且病種在不斷增長 20%50%的人患有某種遺傳病 1%2%為遺傳所致的缺陷 傳有關 48個有害基因 在爆炸現(xiàn)場助力救援 30多小時后，全國道德模范陳光標開始出現(xiàn)胸悶乏力 癥狀。 8月 14日，陳光標被送到解放軍 307醫(yī)院，進行身體相關檢查，診斷結果為“中度中毒”，并在醫(yī)生的建議下，在 307醫(yī)院中毒救治科接受住院治療。 8月 14日，陳光標帶領工程隊，在天津第 八大街、五大街鋪通兩條大水溝，并清理 了部分廢墟，以使救援隊進出更加方便。 遺傳病對人類的影響 2022年 9月，衛(wèi)生部公布《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為 %。以全國年出生數(shù) 1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。 遺傳病對人類 的影響 遭遇三次被遺棄的子玉 唇裂 遺傳病對人類的影響 腭裂 遺傳病對人類的影響 遺傳病對人類的影響 圖為 2022年 2月 26日晚 7點 20分，兩個女人在福利院鐵門外已經泣不成聲。孩子是唐氏綜合癥。幾名保安例行公事在一旁勸告，但當她聽到人群中有人說， “ 放進去馬上走就行了。 ” 她一下子便站起來，一邊哭泣著抱著孩子步步走向了嬰兒島。 ? 2月 27日晚 9點 25分，一對父母帶著口罩走下來，女人懷里抱著孩子，男人提著一個藍色的氧氣袋。 “ 他有皮羅氏綜合癥，但致命的是喉骨軟化，后咽打不開。 ” 稍微鎮(zhèn)定的男子說道。孩子還不到一周歲?！?我們送小孩來這里，唯一的目的就是生存。生命至上，就希望小孩這里能夠活下去。 ” 2022年 6月，河北省石家莊市福利院設立我國首個“嬰兒安全島”，此后江蘇、陜西、貴州、福建、內蒙古、黑龍江、廣東等省份相繼開展試點。去年，試運行僅五十余天的廣州“嬰兒安全島”因棄嬰數(shù)量爆棚，被迫關閉。 孕前保健、產前篩查、以及新生兒疾病篩查 “ 三級預防 ” 措施，即 “ 三道防線 ” 。 由于受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國各地覆蓋率僅 48%，且新生兒疾病篩查的病種少，而美國等發(fā)達國家篩查病種多，覆蓋率超過 90%。 2022年確定每年 9月 12日為 “ 預防出生缺陷日 ” 。 ? 新華網北京 3月 4日 全國人大代表、國家衛(wèi)計委科學技術所所長馬旭說：“除了關注‘生育數(shù)量’政策，更應關注‘出生缺陷’保障。我國出生缺陷近年來高比例攀升，棄嬰已成為重大社會問題?！? ? 馬旭稱，據(jù) 2022年不完全統(tǒng)計，我國每年棄嬰 10萬名，較上世紀 80年代的 5000名、 90年代的 5萬名大幅增加。 人大代表建議加大財政支持阻斷缺陷嬰兒出生 ? 雷冬竹針對先天愚型患兒所做了調研。 2022年至2022年間，郴州市先后出生 509例染色體異常孩子，其中先天愚型 194例，經隨訪因產篩異常卻拒絕診斷的孕婦有 5名最后生育了先天愚型嬰兒。 ? 全國人大代表、全國人大教科文衛(wèi)委員會委員、國家衛(wèi)計委科學技術研究所所長馬旭表示，目前我國每年約有 10萬棄嬰，其中 99%為病殘兒童。在今年的全國兩會上，多位全國人大代表建議，通過財政支持普及缺陷技術診斷，阻斷“缺陷嬰兒”出生。 人群中平均每個人都攜帶有 48個隱性有害基因。 婚前檢查可有效的查出某些致病因素。 廣西人群中地貧基因攜帶率達 20％左右。 2022年新的 《 婚姻登記條例 》 把婚檢從強制改為自愿后，婚檢率迅速下降。監(jiān)測顯示， 2022年 廣西出生嬰兒 ，發(fā)生重型 α和 β地貧患兒約 3500人。從 2022年開始廣西全面實施免費婚檢，地中海貧血篩查成為婚檢檢查項目之一。 轉自：人民網 ? 我國婚姻法規(guī)定： ? 直系血親和三代以內旁系 血親禁止結婚。 禁止近親結婚 ? 隨機婚配，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很小。 ? 近親結婚者從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。 達爾文和表妹愛瑪 生育十個子女，二個中途夭折，其余 8個從小就體弱多病，其中還有五個終生不育。 摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，均智力缺陷。 第二節(jié)醫(yī)學遺傳學的分支學科 細胞遺傳學：是在細胞水平上進行研究的遺傳學分支學科，著重研究細胞中染色體的起源、組成、變化、行為和傳遞等機制及其生物學效應。 正常人染色體核型 21三體綜合征（ 21三體型） 生化遺傳學：是研究基因或者基因組在細胞或者機體代謝過程中的作用及其規(guī)律的分支學科。即用生物化學方法研究遺傳病中的蛋白質或酶變化以及核酸的相應改變，使人們了解分子病和酶蛋白病對人類健康的影響。 白化病患兒 全身白化，皮膚白皙，易灼傷，癌變；頭發(fā)淡黃；視網膜無色素，瞳孔呈淡紅色， 羞明，模糊，震顫。 分子遺傳學：是在分子水平上進行研究的遺傳學分支學科。即用現(xiàn)代新技術從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療提供新的策略和手段。 地中海貧血患兒 群體遺傳學：是以群體為單位，研究人群內遺傳結構及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。 醫(yī)學群體遺傳學則研究遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、基因頻率、攜帶者頻率以及影響其變化的因素，如突變、遷移、隔離、婚配方式等，以控制遺傳病在人群中的流行。 藥物遺傳學：研究遺傳因素對物種內不同個體的藥物吸收、分布、代謝的影響，尤其由遺傳因素引起的異常藥物反應，為指導醫(yī)生個體化用藥提供理論根據(jù)。