腫瘤遺傳學(xué)ppt課件(已修改)
2025-01-27 08:46 本頁面
【正文】 NTMC Geics 腫瘤是一類嚴(yán)重危害人類健康的疾病，大量的證據(jù)表明，腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境有密切的關(guān)系。大部分腫瘤與基因突變相關(guān)；腫瘤易感性與多基因相關(guān)。 一、腫瘤發(fā)生與遺傳因素相關(guān)的證據(jù) 種族差異 日本人松果體瘤發(fā)病率比其他民族高十幾倍。 80%的鼻咽癌發(fā)生在中國(guó)，比印度人高 30倍；比日本人高 60倍。而在中國(guó)，廣東人發(fā)病最高。 歐美人的乳腺癌發(fā)病高于日本人和中國(guó)人。 腫瘤的發(fā)病率并不因?yàn)橐泼穸l(fā)生顯著變化。 NTMC Geics 家族聚集 癌家族 —家系中腫瘤的發(fā)病高于群體，且發(fā)病年齡早，部分腫瘤表現(xiàn)孟德爾式遺傳。 家族性癌 —家族內(nèi)多個(gè)成員患同一種腫瘤。如結(jié)腸癌病人有 12%25%有家族史，因此結(jié)腸癌可認(rèn)為是家族性癌。 家族性大多不表現(xiàn)孟德爾式遺傳，但患者的一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于人群 35倍。 雙生子調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，同卵雙生發(fā)病的一致率非常高。 遺傳性腫瘤 少數(shù)腫瘤表現(xiàn)孟德爾式遺傳，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (AD)，神經(jīng)母細(xì)胞瘤 (AD)，神經(jīng)纖維瘤 (AD)， Wilms瘤 (AD)等。 NTMC Geics 遺傳缺陷、染色體畸變與腫瘤 研究發(fā)現(xiàn)，具有某些遺傳缺陷的病人，其腫瘤的發(fā)病率比群體發(fā)病高。如克氏征者易患男性乳腺癌， 21三體者白血病的發(fā)病率高于群體 20倍，共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥者易患各種腫瘤。 腫瘤組織染色體檢查發(fā)現(xiàn)了大量染色體異常，包括斷裂、重排、雙著絲粒、環(huán)形等。 （腫瘤染色體） NTMC Geics 二、染色體異常與腫瘤 1941年， Boveri提出了腫瘤的染色體
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