[醫(yī)學(xué)]多基因病的分子遺傳學(xué)(已修改)
2024-10-28 17:53 本頁(yè)面
【正文】 多基因病的 分子遺傳學(xué) 唐吟宇 主要內(nèi)容： 第一節(jié) 多基因病的一般特征 第二節(jié) 多基因病的研究方法（重點(diǎn)難點(diǎn)） 第三節(jié) 糖尿病的分子遺傳學(xué) 第一節(jié) 多基因病的一般特征 一 特征 病種多 : 如高血壓、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、哮喘、高脂蛋白血癥、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍、精神分裂癥、風(fēng)濕病、癲癇、甲亢、 唇裂、腭裂、先天性心臟病等。 發(fā)病率高 （群體發(fā)病率）： 家庭復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比較： 單基因遺傳?。?25%— 50%， 多基因遺傳?。?1%— 10%。 群體發(fā)病率比較： 單基因?。旱陀?1/10000， 多基因?。撼^(guò) 1/1000，有些 1%— 10%。 危害性大 （直接危害人類的生存與健康） 病因復(fù)雜 ( 遺傳因素和環(huán)境因素） 微效性 累加作用 對(duì)其研究具有前沿性 多基因病是復(fù)雜疾病，遺傳因素有以下特點(diǎn)： 1）參與發(fā)病的遺傳因素 多于一個(gè) ，每個(gè)基因通過(guò)對(duì)中間 性狀的影響直接或間接地促進(jìn)疾病的發(fā)生； 2）每個(gè)基因 參與發(fā)病的程度 不同，大多數(shù)基因的作用較小， 但也可由一個(gè)或幾個(gè)基因呈主基因效應(yīng)； 3）每個(gè)基因只賦予個(gè)體某種程度的易患性，但每個(gè)基因的 作用不足以致病，也并非致病所需，需要 多個(gè)基因累加 起來(lái)才會(huì)致??； 4）各基因參與發(fā)病的 機(jī)制 可能是，各自對(duì)不同的代謝途徑 產(chǎn)生影響，疾病的最終發(fā)生是各基因在不同途徑作用的 綜合結(jié)果； 5）各基因致病 效應(yīng)的累積加上環(huán)境因素 的作用構(gòu)成了個(gè)體的 疾病易患性，當(dāng)易患性超過(guò)一定閾值時(shí)即可導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 二 概念（易患性與發(fā)病閾值） 易患性（ liability) 人群中易患性變異：呈正態(tài)分布。 發(fā)病閾值（ threshold)： 易患性達(dá)到或超過(guò)一定的限度后就 會(huì)發(fā)病，該限度的易患性即發(fā)病值。 群體的易患性平均值： 從該群體的發(fā)病率作出估計(jì)，即群體 發(fā)病率是測(cè)量易患性平均值的依據(jù)。 遺傳度 (heritability) 多基因病的易患性由遺傳因素 和環(huán)境因素共同引起，其中遺傳因素 所起作用的相對(duì)大小稱為遺傳度（ heritability）。 遺傳度提供的其他信息： 若通過(guò)患者同胞發(fā)病率計(jì)算的遺傳 度高于其他親屬發(fā)病率計(jì)算的遺傳度， 或者遺傳度超過(guò) 100%，則提示單基因 遺傳病的可能性。 三 復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的一般規(guī)律 遺傳度高低； 2 、患者親屬級(jí)別：一級(jí)親屬的發(fā)病率 為群體發(fā)病率的開(kāi)方值 。 家庭中患者數(shù)量 。 4 、患者病情嚴(yán)重程度； 近親婚配； 性別。 第二節(jié) 多基因病的研究方法 當(dāng)前對(duì)多基因病的研究，主要是 尋找疾病的主基因 ，或易感基因， 并試圖闡明其遺傳機(jī)制。 主要方法： 關(guān)聯(lián)分析 (association study) 連鎖分析 (linkage analysis) 基因組篩查 (genomic scanning) 候選基因研究 (candidate gene study) 一、關(guān)聯(lián)分析 (association study) 比較 患者組與對(duì)照組某遺傳標(biāo) 記出現(xiàn)的 頻率 ，從而
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