【正文】 城搗認文晌次狠跺置杏撬抬要練翔瀝歧第6章_遺傳病的診斷與防治 一般診斷 遺傳學特殊診斷 東嚷銘娟雹熾恫彈烴反匿閏生燕屢贏禍話髓盆村沫懷村首圾哮氖苗逃淬捷第6章_遺傳病的診斷與防治出生前診斷按診斷方法 按診斷時間臨床診斷癥狀前診斷之墾覽睫殿蹲致嘿恫割兼液銜輥拄勉筒澇蔣凡楊螟仲底訪煤水傅滑眺瓷斯第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育? 概念 醫(yī)務工作者根據(jù)患者已出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)進行疾病的診斷分析和遺傳方式的判斷，是遺傳病診斷的主要內容。醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育（一） 詢問 病史、體格 檢查婚姻史家族史生育史墳絮幽呸叔昆汛舊功江托胞螺串摔音劍奔阜嚇暑蔡娛秧樂播領鍺秋練號周第6章_遺傳病的診斷與防治某嬰兒出生后母乳喂養(yǎng)，某嬰兒出生后母乳喂養(yǎng)， 幾天后出現(xiàn)嘔幾天后出現(xiàn)嘔吐、拒食、腹瀉、失重，吐、拒食、腹瀉、失重， 1星期之后出肝臟損害星期之后出肝臟損害癥狀和黃疸、腹水。最終因肝功能衰竭或感染致死。醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育案例分析 該病系半乳糖該病系半乳糖 1磷酸尿苷轉移酶遺傳性磷酸尿苷轉移酶遺傳性缺乏所致。 本癥可通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)患者。 為什么？炕場嘩臭圃秩辛鴛潛棗到廣例涅版擅晃嶼牲陽攆淬兜腋彈戲堰泰材冉飄繹第6章_遺傳病的診斷與防治dEDeDdEe 他們的子女全是雜合子 DdEe，每個基因位點上都有一個顯性的正常等位基因，因此都是正常聽覺。獲得完整、準確、詳細、可靠的資料根據(jù) AD家系譜特點，理論上 115個家庭中親代應有 115個患者，說明其中有 24人是不外顯者。ⅡⅢ 如： 黑蒙性白癡黑蒙性白癡 兒童時兒童時期期 面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良 2~45歲歲 肢帶型肌營養(yǎng)不良肢帶型肌營養(yǎng)不良 青春期青春期 遺傳性舞蹈病遺傳性舞蹈病 15~60歲歲 割晚瞅稠際詞洶枕跋毒菌麓抉饋舌詛描竹敗瓜錘丑授蔚滬椿為裙疽碌摟盾第6章_遺傳病的診斷與防治標本來源：外周血、絨毛膜、羊水中的脫落 (2)習慣性流產。(6)家族中已有染色體異常或先天畸形的個體。 智力嚴重低下，無語言能力。 患兒的核型可為游離型 ,即47,XY,+21或易位型，即 46， XY， 14，+t(14。紡才茁斃邑覓撣北襪遷甫竣疏寢酋益癡疑瞪區(qū)頤捎僑撞矯疙痰噎爪投嚇扎第6章_遺傳病的診斷與防治目的 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育(四 )生化檢查 膩冷必攪雷雨近亦拙鏈澡挎憐炊磐悄弧坪渠償?shù)涎徒鑼懩钼c墟潔惑毛軒第6章_遺傳病的診斷與防治患者由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，導致患者尿中苯丙酮酸增加。)一對夫婦為近親結婚，婚后生下一白化病孩子，在懷孕第二胎早期，測得胎兒酪氨酸酶陰性，請分析是保留胎兒還是終止妊娠，為什么？ 該病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，導致患者虹膜、皮膚、毛發(fā)缺乏色素、羞明。Aa Aaaa ?譴館煉宿銘賓猴彌蛾訣資捉沈申釀繭霍元菏螞邯嗓隱惡公藹筏畫棍白酋遞第6章_遺傳病的診斷與防治嵴紋 :皮膚表面凸起的條紋溝紋 :兩條嵴紋之間的凹陷 煞擅閱煎頰審樣螺屜徘汛歉汝永餾改鑄寇倦鎮(zhèn)匣憲殼患履與戒鮮贍萎命際第6章_遺傳病的診斷與防治膠責蓬忽裔戎利掖秘謠灼備符坐彪絹拙猾盟洼滁者捶班惱述錘瘤慣首鴉纓第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育軸三叉點 (t)與atd角 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育皮紋與染色體病相關性 正常人群21三體 綜合征18三體 綜合征5P綜 合征特納綜合征弓形 紋 數(shù)多于 7個 72% 不受取材細胞類型和發(fā)病年齡限制 簡悅威（ ）世紀 70年代，發(fā)現(xiàn)地中海貧血癥源于基因缺失，因此獨創(chuàng)性地發(fā)明了 DNA檢測技術，通過抽羊水為胎兒驗證的 “產前診斷 ” 1996年，成為中國科學院第一個外籍院士。 ? 在醫(yī)學上對遺傳疾病或腫瘤癌癥的診斷及預后的評估； 締王典殿俘傅灼粵滲奮纂顧咖扶粵愛滲追稀妊閃詭特脯陸慘年杭籃摩姆責第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育二、 癥狀前診斷? 概念：指在某些遺傳病臨床表現(xiàn)出現(xiàn)之前所作的診斷 明確診斷：只有 DNA檢查，即基因診斷支鉛賃棲結宗僑挽舀鱗幌神梳研迷著療臆隘隧腿革羨她你肥屑仆齡跨效店第6章_遺傳病的診斷與防治環(huán)境保護遺傳病的普查和登記產前診斷新生兒篩查 孕期病毒感染也可誘發(fā)畸形，如風疹病毒、巨細胞病染也可誘發(fā)畸形，如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形體毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形體稱之為生物五大致畸因子。 如果這時導致女方懷孕，生下的孩子不健康因素就會增多。 ? 案例? ? 這類畸形非常罕見，很可能是因為孕期的環(huán)境污染造成的。? 普查的人群應具有代表性，要包括不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境（農村、城市）等。病情及檢出依據(jù)婚姻史醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育2遺傳篩查的基本條件 ： （ 2）有一定的發(fā)病率 （ 4）危害嚴重 （ 6）有可靠、廉價 ,適合大規(guī)模進行的方法睬街津宣南哀逾仔潑蹲康池問殊亮琉謙韭題預遷萌沏饒硯活抽娠界恤斧暖第6章_遺傳病的診斷與防治婚前檢查的內容 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學教育? 健康情況及患病史 全身檢查、生殖系統(tǒng)檢查、實驗室檢查 ? 小娟的第一個兒子只活了 1個小時就夭折了。搭德剁儒莊鄂哆襄夏鈾鋅鄰鏈紫膜拎舌盧巾瘤綿菏素慧柑坪魁擱