常見疾病病因與治療方法——肝豆?fàn)詈俗冃?已修改)
2025-06-09 01:44 本頁面
【正文】 第四節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃? （ hepatolenticular degeneration， HLD） 一 、概述 （一）概念 遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和 以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨 床表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥 狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損 害及角膜色素環(huán) （ Kayser Fleischer ring， KF環(huán)） （二）特點 肝豆?fàn)詈俗冃杂?Wilson（ 1912） 首先報道， 亦稱 Wilson病（ WD） 患病率 ～ 3/10萬，歐美罕見， 我國病例較國外多見。 二、病因及發(fā)病機制 銅作為輔基參與多種生物酶的合成。 銅從腸道吸收入血， 與白蛋白疏松 結(jié)合后進入肝細(xì)胞。在肝細(xì)胞中， 銅與 α2球蛋白牢固結(jié)合成銅藍(lán)蛋 白（ ceruloplasmin CP）， CP具有氧 化酶的活性，呈深藍(lán)色。 循環(huán)中的銅 90%～ 95%結(jié)合 在 CP上，血漿中約有 70%CP， 其余存在血管外。剩余的銅通 過膽汁、尿液和汗液排出 體外。 本病是常染色體隱性遺傳銅代謝障礙 疾病，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。銅不能與 銅結(jié)合蛋白結(jié)合，過量銅沉積在肝、 腦、腎和角膜等組織而致病。陽性家 族史達(dá) 25%～ 50%， WD基因已被定 位于 13q1421。肝內(nèi)合成的前銅藍(lán)蛋 白與銅結(jié)合存在障礙，是本病最基本 的遺傳缺陷。膽道排銅障礙、細(xì)胞內(nèi) 異常蛋白存在、溶酶體缺陷可能起一 定作用。 三、病理 主要損害肝、腦、腎、角膜。 肝臟外表及切面呈大小不等的結(jié) 節(jié)或假小葉，甚者如壞死后性肝硬 化，肝細(xì)胞常有脂肪變性，并含銅 顆粒，線粒體變致密、粗面內(nèi)質(zhì) 網(wǎng)斷裂。
電大資料相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1