基因遺傳ppt課件(已修改)
2025-05-16 22:05 本頁面
【正文】 知識回顧 單基因病 常染色體遺傳病 性 連鎖遺傳病 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 ? 致病基因位于 X染色體上 ， 伴隨著 X染色體傳遞而遺傳 ， 致病基因是 顯性的 ， 帶有致病基因的女性雜合子即可發(fā)病 ， 稱為 X連鎖顯性遺傳 （ XD） 。 第四節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳 基因型： XAXA XAXa XaXa 患者（重癥，少見） 患者 正常 患者 正常 XAY XaY XD中基因及基因型的表示方法： 設(shè)致病基因?yàn)? A 相關(guān)概念 : ? : ? 男性只有一條 X染色體，其 X染色體上的基因不是成對存在的，在 Y染色體上缺少相對應(yīng)的等位基因，故稱為 半合子 。 ? ： ? 男性的 X染色體及其連鎖的基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性 → 男性的傳遞，這種傳遞方式稱為 交叉遺傳 。 Geype Phenotype XAXA p XAXa 雜合子患者 XaXa nor ———————————— XAY P XaY nor 女性有兩條X染色體，男性只有一條 X 染色體，而致病基因是顯性的，只要有一個致病基因就發(fā) 病 . X連鎖顯性遺傳（ XD） 婚配型： (1) XAY XaXa (2) XAXa XaY XAXa XaY XAXa XaXa XAY XaY 男性患者后代中女兒都發(fā)病 ， 兒子都正常 。 女性患者后代中兒 、 女均有 1/2的機(jī)會發(fā)病 。 例 1:抗 VD佝僂病（基因定位于 Xp22） ☆ 臨床表現(xiàn)：低血磷、佝僂病 男患者的女兒全都患?。粌鹤诱?； 男患者（半合子發(fā)病）的癥狀比女患者（雜合子發(fā)?。┲? 系譜中可見連續(xù)遺傳 低磷酸鹽血癥，血清磷下降 50% 男性嚴(yán)重，下肢出現(xiàn)畸形，女性骨骼畸形多不嚴(yán)重 一周歲發(fā)病，開始為Ｏ型腿表現(xiàn) 牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生 大劑量 VitD不能糾正發(fā)育異常，無低鈣抽搐。 臨床表現(xiàn) 一例抗維生素 D性佝僂病的系譜 設(shè)：致病基因 — R 正?；?— r XrY ⅠⅡⅢ1 211252333 4475 66 9788圖 4 2 3 抗維生素 D 性佝僂病的系譜抗 VD佝僂病 ? 無男性 男性傳遞 . ? 男患者的女兒全都患病；兒子正常 . ? 男女患者比例為 1:2，反映了男女性 X染色體的比例 . ? 男患者（半合子發(fā)?。┑陌Y狀比女患者（雜合子發(fā)?。┲?. X連鎖顯性遺傳病 色素失調(diào) XD特點(diǎn)： ； （或人群中）女性患者多于男性患者，近于 2： 1，男性患者較雜合子女性患者病情重； ，兒子則不發(fā)?。ú淮嬖谀袀髂校?；女性患者后代中均有 1/2 可能發(fā)?。? 。 第五節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳 ? 致病基因位于 X染色體上 ， 伴隨著 X染色體傳遞而遺傳 ， 其致病基因是隱性的 ， 帶有致病基因的女性雜合子不發(fā)病 ， 稱為 X連鎖隱性遺傳 。 ? 常見婚配類型 男性患者（ XaY ）和正常女性（ XAXA ）之間的婚配
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